“我能否要一個(gè)健康的孩子？”遺傳病媽媽不知何去從何時(shí)，三代試管技術(shù)幫她圓夢
發(fā)布時(shí)間：2025/1/25 16:24:27??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
“放心吧，寶寶發(fā)育很好，記得按時(shí)產(chǎn)檢。”胎兒醫(yī)學(xué)中心的醫(yī)生放下手中的羊水穿刺報(bào)告。話音剛落，吳楊（化名）懸著的心一下子落了地，此時(shí)，她最想做的就是趕緊見到丈夫，同他分享這個(gè)好消息。他們倆最清楚，為了要這個(gè)孩子，一路走來經(jīng)歷了怎樣的風(fēng)霜雨雪。
吳楊求子故事
吳楊是在青島婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，通過三代試管嬰兒技術(shù)成功妊娠的，目前產(chǎn)檢一切正常。
她的丈夫是一名遺傳性多發(fā)性軟骨瘤1型（EXT1基因變異）患者，飽受疾病困擾10余年。這是一種常染色體顯性遺傳病，夫婦每次生育都會(huì)有一半的概率生育1名患兒，因擔(dān)心遺傳給下一代，一直不敢生育。
懷著對(duì)孕育寶寶的渴望，夫婦來到青島婦兒醫(yī)院生殖中心生殖遺傳門診咨詢，希望通過三代試管技術(shù)阻斷EXT1這一致病基因。
然而，事情遠(yuǎn)沒有這么簡單。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，除男方攜帶的致病基因外，吳楊夫婦還共同攜帶兩個(gè)隱性致病性基因變異。子代可能會(huì)患有“眼皮膚白化病”及“遺傳性血色病”。這兩種疾病都是常染色體隱性遺傳疾病，雖然本人都不會(huì)患病，但是每次妊娠都將有四分之一的概率生育1個(gè)患兒。
風(fēng)險(xiǎn)還沒止步于此，檢查還發(fā)現(xiàn)女方攜帶了尋常型魚鱗病、遺傳性過敏性皮炎的變異基因。吳楊自身有輕度的尋常型魚鱗病表型，遺傳給子代的概率為50%。
“我能否要一個(gè)健康的孩子？”面對(duì)突如其來的打擊，吳楊陷入了深深的絕望。
為了幫她圓夢，評(píng)估后代風(fēng)險(xiǎn)，生殖醫(yī)學(xué)中心組織了多學(xué)科會(huì)診（MDT），邀請(qǐng)皮膚科、血液科、眼科、基因檢測中心等相關(guān)學(xué)科的專家，對(duì)各自領(lǐng)域的相關(guān)疾病表現(xiàn)、治療、預(yù)后等問題進(jìn)行深度闡述并制定了應(yīng)對(duì)方案，同時(shí)對(duì)夫婦關(guān)切的基因變異后對(duì)后代影響的嚴(yán)重程度等問題進(jìn)行了耐心解答。
至此，他們心中終于有了答案：決定做遺傳性多發(fā)性軟骨瘤1型及眼皮膚白化病致病基因的阻斷！最終，通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測PGT-M治療，吳楊獲得了兩枚不攜帶目標(biāo)致病基因的胚胎并成功妊娠。
如今，吳楊正安心地孕育著這個(gè)來之不易的新生命，并耐心地等待著新生命的到來。
生殖醫(yī)學(xué)中心
醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心自2022年第三代試管嬰兒試運(yùn)行以來，填補(bǔ)了青島市生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的空白，為膠東地區(qū)的優(yōu)生優(yōu)育和遺傳病阻斷貢獻(xiàn)力量。在第三代試管嬰兒籌建、試運(yùn)行和正式運(yùn)行期間，至今已有200余名第三代試管嬰兒出生，為“想生不敢生”的高齡夫婦或遺傳病家庭提供了行之有效的生育途徑，為膠東地區(qū)的優(yōu)生優(yōu)育工作譜寫了新篇章。