寶寶身上長(zhǎng)斑,，竟查出“切不完的腫瘤”,！多斑點(diǎn)超過(guò)這個(gè)數(shù)，就要當(dāng)心了……
發(fā)布時(shí)間：2024/9/25 16:19:09??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
胎記
是很普遍的現(xiàn)象
往往與生俱來(lái)
長(zhǎng)在不同的位置
被冠以不同的象征意義
然而,，有一種“胎記”
可能暗藏疾病的風(fēng)險(xiǎn)
它的名字叫牛奶咖啡斑
病例回顧
可可（化名）出生后,，家人便發(fā)現(xiàn)她全身多處長(zhǎng)斑，本以為是普通的“胎記”,，然而,，隨著可可慢慢長(zhǎng)大，這些“胎記”也不斷隨著身體長(zhǎng)大,，踝關(guān)節(jié)及手掌處還出現(xiàn)了“硬疙瘩”。
家長(zhǎng)意識(shí)到情況不對(duì),，趕緊帶孩子來(lái)到青島婦兒醫(yī)院就診,。神經(jīng)纖維瘤專(zhuān)科門(mén)診醫(yī)生查體發(fā)現(xiàn)，可可全身多處長(zhǎng)有咖啡牛奶斑及雀斑,，現(xiàn)最大片位于胸壁處,，約30×30×28cm大小。結(jié)合體格檢查及全身核磁共振檢查,，最終診斷為神經(jīng)纖維瘤病,，正進(jìn)行對(duì)癥治療。
疾病科普
Q:什么是神經(jīng)纖維瘤??？
兒童神經(jīng)纖維瘤病是由于基因突變導(dǎo)致的以皮膚咖啡牛奶斑、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤等多系統(tǒng)損害為特征的常染色體顯性遺傳病,，又被稱(chēng)為“切不完的腫瘤”,，是一種致畸率和致殘率高、治療難度大的罕見(jiàn)病,。
其中,，神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型（NF1）更常見(jiàn),。臨床表現(xiàn)多種多樣：
咖啡牛奶斑
腋窩和（或）腹股溝雀斑
虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤
神經(jīng)纖維瘤
骨發(fā)育不良
癥狀性視路膠質(zhì)瘤
腫瘤惡變
……
Q:什么樣的牛奶咖啡斑需警惕神經(jīng)纖維瘤?。?/strong>
咖啡牛奶斑是一種常見(jiàn)的良性表皮色素沉著性疾病,，個(gè)體存在一個(gè)或兩個(gè)牛奶咖啡斑是一種常見(jiàn)的正?，F(xiàn)象，對(duì)人體健康并無(wú)不良影響,。
但是,，當(dāng)身上出現(xiàn)6個(gè)及以上的牛奶咖啡斑,，青春期前/青春期后直徑（褐色斑片的最長(zhǎng)徑）分別大于5mm和15mm；皮膚皺褶部位,，特別是腋窩和腹股溝區(qū)存在散在雀斑時(shí),，需警惕神經(jīng)纖維瘤病，應(yīng)及時(shí)就醫(yī),。
專(zhuān)病MDT流程造?；疾〖彝?/strong>
盡管神經(jīng)纖維瘤尚無(wú)根治方法，但做到早發(fā)現(xiàn),，早識(shí)別,，早干預(yù)，可維持病情穩(wěn)定較慢進(jìn)展,，提高患者生存質(zhì)量,。
但該病表現(xiàn)多種多樣，家長(zhǎng)不易判斷,，為方便患者就醫(yī),，青島婦兒醫(yī)院特成立“神經(jīng)纖維瘤專(zhuān)科門(mén)診”，由兒童腫瘤外科牽頭,，聯(lián)合骨科,、神經(jīng)外科、影像科,、病理科,、眼科、皮膚科及基因檢測(cè)中心,，共同形成兒童神經(jīng)纖維瘤病的門(mén)診多學(xué)科會(huì)診模式（MDT模式）,。
醫(yī)院開(kāi)創(chuàng)性地利用全身磁共振技術(shù)，將檢查時(shí)間由過(guò)去的分次數(shù)小時(shí)優(yōu)化為一次50分鐘即可,，大大提高了檢查效率,。