寶寶出生后取的幾滴足跟血，可不是“滴血認(rèn)親”,，這關(guān)乎孩子的一生健康……
發(fā)布時(shí)間：2024/6/28 16:08:18??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
6月28日是國(guó)際新生兒篩查日,。新生兒基因篩查就像是寶寶健康的“偵察兵”，能夠敏銳地察覺到隱藏在寶寶體內(nèi)可能會(huì)引發(fā)疾病的基因,。通過基因篩查,，可以及早地發(fā)現(xiàn)一些潛在的問題,，比如遲發(fā)性疾病。在疾病還沒有露出猙獰面目之前,，就已經(jīng)提前做好準(zhǔn)備,，及時(shí)采取有效的預(yù)防措施對(duì)寶寶的病情進(jìn)行干預(yù)和治療。
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
新生兒遺傳病并不遙遠(yuǎn),！
很多人覺得遺傳病離自己很遙遠(yuǎn),，但殊不知我國(guó)出生缺陷率為1/500-800，每500到800個(gè)新生兒就會(huì)有一個(gè)寶寶存在出生缺陷,。先天性甲狀腺功能減低,、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥,、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥……這些遺傳病都將對(duì)寶寶的健康成長(zhǎng)帶來嚴(yán)重危害,。為了防治出生缺陷，我國(guó)出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施——除孕前和孕中的措施外,，在孩子出生后,，開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)或排除遺傳性疾病,，減輕疾病的危害,。
以檢出的藥物性耳聾為例，其致病基因?yàn)镸T-RNR1,，攜帶此致病變異,，孩子對(duì)氨基糖苷類抗生素敏感，從而引發(fā)耳聾,。其遺傳方式為母系遺傳,，家族中所有母系家族成員均攜帶，如果家庭中一人檢出,，其母系家系成員均可獲益,，終生禁用氨基糖苷類抗生素可避免耳聾發(fā)生。
新生兒疾病基因篩查檢測(cè)流程很簡(jiǎn)單,！
寶寶出生時(shí)醫(yī)院會(huì)安排采集足跟血
寶寶無需空腹或充分哺乳
采取的足跟血很少
幾滴血就足夠,，損傷小，非常安全
采集血樣后12個(gè)工作日
家長(zhǎng)就可以在“青島婦女兒童醫(yī)院”小程序,、“健康青島”公眾號(hào)查看報(bào)告
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
青島婦女兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心
青島婦女兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心是青島市唯一一家新生兒疾病篩查中心,。
1996年開始開展新生兒疾病篩查項(xiàng)目，基于熒光免疫和串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)平臺(tái)篩查29項(xiàng)遺傳代謝疾病篩查項(xiàng)目,，截至目前,，已完成230余萬例篩查，篩查確診患兒近1600例，幫助患兒避免因疾病產(chǎn)生的不可逆影響,，有效降低出生缺陷發(fā)生提高患兒生活質(zhì)量,。
篩查中心擁有專業(yè)的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和先進(jìn)的檢測(cè)設(shè)備，致力于為每一個(gè)寶寶提供準(zhǔn)確,、可靠的篩查診斷治療服務(wù),。引進(jìn)基于高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)的新生兒基因篩查項(xiàng)目，可一次篩查包括遺傳代謝,、神經(jīng)肌肉,、血液系統(tǒng)、免疫相關(guān)等246個(gè)基因相關(guān)的254種疾病亞型,。