醫(yī)學(xué)科普 | 寶寶3個月了還不會抬頭,？醫(yī)生化身“福爾摩斯”在身體里“破案”,，揪出背后罕見病因……
發(fā)布時間：2024/5/6 16:09:36??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
森森（化名）3個月了
還不會抬頭,、不會吃手
也不會逗笑
注視追視也不好
森森媽媽心急如焚
抱著孩子來到
青島婦兒醫(yī)院康復(fù)科就診
康復(fù)科專家經(jīng)過詳細的問診,、查體及必要的輔助檢查發(fā)現(xiàn)：
森森媽媽：孕期沒有任何高危因素，產(chǎn)檢和生產(chǎn)時也都一切順利,；
森森：盡管月齡尚小,，但神經(jīng)發(fā)育專科查體呈現(xiàn)出：
×發(fā)育全面落后
×肌張力波動明顯
×頭顱磁共振髓鞘化略有延遲
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
甲狀腺檢查提示：
×三碘甲狀腺原氨酸（FT3）升高
×游離四碘甲狀腺原氨酸（FT4）降低
√促甲狀腺激素（TSH）無異常
經(jīng)過上述檢查,，家長放下了擔(dān)憂,，認為“甲低”就是森森落后的原因，而“甲低”是可以治療的疾病,。
然而……
康復(fù)科專家根據(jù)豐富的臨床經(jīng)驗判斷,，森森的“甲低”跟常規(guī)的“甲低”不同，并不能解釋孩子所有的異常表現(xiàn),，森森不能排除患有Allan-Herndon-Dudley綜合征（AHDS）的可能,，建議進一步基因檢查。
這時,，森森家長要求先服用治療“甲低”的藥物試試，但治療20天后孩子各方面發(fā)育均沒有任何改善,。
經(jīng)家長同意,，醫(yī)生為森森及其父母進行了基因檢測，經(jīng)檢測,，森森確診為AHDS,。同時，對森森外祖父母也進行了基因驗證,，最終明確致病基因來源于母親的自發(fā)突變,。
AHDS
AHDS是一種罕見的X連鎖神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，由編碼單羧酸轉(zhuǎn)運蛋白8（MCT8）的基因SLC16A2突變所致,，可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)和甲狀腺功能的損害,，多累及男性,。
臨床特點：以嚴重發(fā)育遲緩、嬰幼兒期肌張力低下后逐漸演進為痙攣性截癱,、血清甲狀腺激素異常,、髓鞘發(fā)育延遲為主要臨床特點。
隨著年齡增長可出現(xiàn)：
·小頭畸形
·面容異常
·構(gòu)音障礙
·脊柱側(cè)彎
·關(guān)節(jié)攣縮
·共濟失調(diào)
·陣發(fā)性運動障礙
·易咳嗆
·易發(fā)生呼吸道感染等癥狀
……
治療：治療困難,，預(yù)后不佳,。
值得注意的是，AHDS的臨床表現(xiàn)可有較大的異質(zhì)性,，尤其早期癥狀不特異,，診斷困難。
森森不足4個月時就已明確診斷,，康復(fù)科通過精準診療明確了致病基因及遺傳方式,，對森森遠期預(yù)后的評估及父母再生育、遺傳咨詢方面提供了循證依據(jù),。
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
精準醫(yī)療
神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病是一組病因復(fù)雜,、臨床表型差異性大、致殘程度高的疾病群,。
青島婦兒醫(yī)院康復(fù)科通過對臨床表型的識別,，結(jié)合分子遺傳學(xué)、影像學(xué)和?？圃\療平臺,，對缺乏腦損傷高危因素、非特異性影像學(xué)改變,、癥狀和體征不典型,、病情波動、多發(fā)畸形,、原因不明的神經(jīng)發(fā)育障礙患兒進行精準診斷,，實現(xiàn)了精準治療和科學(xué)康復(fù)，避免誤診,、漏診,、盲目治療及無效治療等造成的身心傷害和經(jīng)濟負擔(dān)。