醫(yī)療速遞 | @寶爸寶媽,，有些疾病深藏于基因，這一招能及早挖出“定時炸彈”,！
發(fā)布時間：2024/3/11 16:02:26??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
為什么有的寶寶輕打一巴掌就聾了,？
為什么有的寶寶打某些疫苗會致殘，
而別的寶寶沒問題,？
我的寶寶也有這些風險嗎,？
有些隱匿的疾病看似偶然，實則源自基因缺陷,。它們悄悄藏在寶寶體內(nèi),，就像定時炸彈，伺機待發(fā),，危害孩子們的健康,。
這類疾病在孩子剛出生時往往沒有癥狀或缺乏特異性表現(xiàn)，但發(fā)病后癥狀會逐漸累積,，日趨嚴重,，甚至不知不覺中錯過疾病最佳干預(yù)期，讓父母追悔莫及。
新生兒基因篩查就是找到這些隱匿疾病的有力武器,！
什么是新生兒基因篩查,？
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
新生兒基因篩查是對一些危及兒童生命健康的先天性、遺傳性疾病進行篩查,，采用新一代測序技術(shù)直接檢測新生兒的遺傳物質(zhì)DNA,，即使是沒有生化指標異常的遺傳病，也能通過基因檢測及早發(fā)現(xiàn),。
1.一次檢查可篩查遺傳代謝,、神經(jīng)肌肉,、血液系統(tǒng),、免疫相關(guān)等246個基因相關(guān)的254種疾病亞型。
2.通過及時的新生兒基因篩查,，能夠第一時間明確部分疾病的遺傳學病因,，極大縮短診斷時間，為患兒爭取最佳治療時機,，減少甚至避免由于疾病帶來的不可逆嚴重后果,。
3.新生兒基因篩查與生化篩查優(yōu)勢互補，可以同時選擇,、聯(lián)合應(yīng)用,，進一步提高檢出率。
· 案例解讀 ·
星星（化名）和安安（化名）是兄妹倆,，相差3歲,，他們目前都已確診患上了甲基丙二酸血癥。
星星出生時看起來健康可愛,，并未進行新生兒疾病篩查,，待發(fā)病時已經(jīng)錯過了早期診斷和治療的機會，隨著病情的進展,，孩子中樞神經(jīng)受損,，出現(xiàn)了明顯的智力發(fā)育缺陷。
待安安出生時,，父母對該疾病已有了更多的了解與重視,，所以第一時間進行了新生兒基因篩查，在癥狀出現(xiàn)之前便確診了疾病并及時接受治療,，避免了“悲劇重現(xiàn)”,。這便是新生兒基因篩查的重要作用。
父母健康,，有必要進行新生兒基因篩查嗎,？
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有必要。
據(jù)統(tǒng)計，平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變,。也就是說,，人們幾乎都攜帶了致病突變，只是并不知道,。當看似健康的夫婦雙方,，攜帶同一致病基因時，就有25%的概率生育患病的孩子,。
因此,，即使父母都很健康，寶寶依然有必要進行新生兒基因篩查,。
孩子出生時看著正常,，有必要進行新生兒基因篩查嗎？
有必要,。
患有某些疾病的孩子出生時往往看起來很正常,，但隨著癥狀累積，會逐漸出現(xiàn)異常表現(xiàn),。如果等有臨床癥狀之后再確診,，有時會延誤治療時機。
寶寶做了新生兒基因篩查,，還需要做疾病篩查嗎,？
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需要。
新生兒疾病篩查檢測生化指標的異常,，而基因篩查檢測遺傳基因的異常,，二者聯(lián)合分析才能夠更加可靠。
· 案例解讀 ·
福福（化名）出生時同時進行了新生兒疾病篩查和新生兒基因篩查,，新生兒疾病篩查檢測提示瓜氨酸（Cit）略高,，醫(yī)生提示要及時進行復(fù)檢。不久基因檢測結(jié)果也出來了,，報告提示福福的SLC25A13基因雜合突變,，可能是希特林蛋白缺乏癥。福福復(fù)檢時,，瓜氨酸已經(jīng)升高到了449umol/L（正常范圍4-35umol/L),，最終確診了希特林蛋白缺乏癥。
該案例中,，如果福福一出生就選擇生化篩查和新生兒基因篩查,，就可以第一時間得到診治，縮短診療流程,。
如何做新生兒基因篩查,？
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基因篩查適用于所有新生兒,，只需要采集寶寶微量足底血即可。
兒童可以參與基因篩查嗎,？
可以,。
基因篩查適用于0-12歲的新生兒及兒童。
篩查流程
開具檢驗單
掛成人或兒童便民門診號,，醫(yī)生開立“新生兒基因篩查”醫(yī)囑,，繳費后到兒童門診二樓新生兒篩查實驗室，簽署知情同意書,，獲取樣本留取方式（和常規(guī)足跟血一起采集）,。
報告周期
接收標本后12個工作日。
報告查詢
通過“健康青島”公眾號,、慧醫(yī)APP等查詢,。如出現(xiàn)結(jié)果異常，實驗室人員將會電話聯(lián)系,，并推薦專業(yè)門診就診,。