醫(yī)療速遞 | 1歲半寶寶越長(zhǎng)越?jīng)]力氣,，婦兒多學(xué)科團(tuán)隊(duì),，解決嬰幼兒頭號(hào)遺傳病“殺手”
發(fā)布時(shí)間：2024/2/29 20:10:49??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
關(guān)注國(guó)際罕見病日
每年二月的最后一天是
“國(guó)際罕見病日”
2024年2月29日是
第十七個(gè)“國(guó)際罕見病日”
罕見病患者仿佛離我們很遠(yuǎn),，但又真實(shí)地生活在我們身邊,，需要得到社會(huì)的關(guān)注和幫扶，今天,，我們來認(rèn)識(shí)一名得了脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,，SMA)的小朋友。
可可（化名）來自山東省內(nèi)某地,，他的出生給整個(gè)家庭帶來了欣喜和歡樂,，三翻六坐八爬，孩子一天天按時(shí)長(zhǎng)大,。
然而,，到了1歲半的時(shí)候,，可可仍然不會(huì)走路，力氣也越來越小,，漸漸連扶墻站立都有些困難,。
家長(zhǎng)意識(shí)到問題嚴(yán)重性，帶著可可來到青島婦女兒童醫(yī)院康復(fù)科就診,，最終確診患有脊髓性肌萎縮癥,，又稱脊肌萎縮癥，這是一種罕見病,，被稱為嬰幼兒頭號(hào)遺傳性疾病,。
罕見病的確診，讓整個(gè)家庭籠上陰影,，想著孩子不能和其他人一樣上學(xué)工作,，可可媽媽整日以淚洗面。
才1歲半的可可怎么會(huì)得了這種罕見??？經(jīng)過醫(yī)生介紹，父母得知,，脊髓性肌萎縮癥是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。
以肢體近端對(duì)稱性和進(jìn)行性的肌無力,、肌萎縮為主要臨床表現(xiàn),。隨著疾病的進(jìn)展，肌無力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng),、呼吸系統(tǒng),、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常，因此,，SMA的治療往往需要多學(xué)科管理,。
青島婦女兒童醫(yī)院SMA多學(xué)科團(tuán)隊(duì)
由康復(fù)科、神經(jīng)內(nèi)科,、骨科,、消化科、營(yíng)養(yǎng)科,、呼吸科等
多學(xué)科組建
通過對(duì)SMA患兒的
精準(zhǔn)診斷治療和長(zhǎng)程管理
延緩疾病進(jìn)展
預(yù)防或減少肌肉萎縮及骨骼畸形
改善患兒心理健康和生活質(zhì)量
△根據(jù) SMA患者的發(fā)病年齡及能達(dá)到的運(yùn)動(dòng)里程碑通常將SMA分為4種類型
青島婦兒醫(yī)院SMA多學(xué)科團(tuán)隊(duì)根據(jù)患兒病情組織會(huì)診,，制定了針對(duì)性、前瞻性康復(fù)策略,，在“醫(yī)院-社區(qū)-家庭”的康復(fù)模式下,，患兒得到長(zhǎng)程規(guī)范的專業(yè)康復(fù)管理及居家照護(hù)。
可可能獨(dú)立行走了,！
經(jīng)過了一年多的治療,，可可已能獨(dú)立行走,，爸爸媽媽的目光也開始從孩子能夠站起來、走路轉(zhuǎn)到了入園,、學(xué)區(qū)選擇上來,！
從2022年9月起，青島婦女兒童醫(yī)院承擔(dān)青島市市辦實(shí)事--孕齡婦女脊髓性肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查,，通過對(duì)新婚女性進(jìn)行SMA基因致病突變檢測(cè),，評(píng)估將來所生兒童罹患該病的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)結(jié)合篩查結(jié)果為新婚夫婦提供個(gè)性化的優(yōu)生健康咨詢與指導(dǎo),。目前,，通過產(chǎn)前篩查，已確診SMA患兒2例,，及時(shí)給予干預(yù)終止妊娠,，避免了SMA患兒的出生，減輕了家庭負(fù)擔(dān),，為出生缺陷防控做出貢獻(xiàn),。
專家提醒
對(duì)于SMA患兒來說，越早診斷,，越早干預(yù),，越堅(jiān)持治療，預(yù)后越好,。對(duì)于有家族史的新生兒,，以及出現(xiàn)不明原因肌無力或肌張力過低的嬰兒，都應(yīng)盡早到醫(yī)院就醫(yī)檢查,。
康復(fù)治療應(yīng)根據(jù)患兒的功能狀況以及康復(fù)目標(biāo),，進(jìn)行個(gè)性化康復(fù)管理，包括正確使用矯形器,，定期進(jìn)行牽伸與運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練,，對(duì)咳嗽無力的患兒實(shí)施咳嗽和排痰訓(xùn)練等，長(zhǎng)程規(guī)范的康復(fù)管理可以優(yōu)化患兒的運(yùn)動(dòng)功能,、肌肉力量及耐力,、關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍、肌肉骨骼的生物力學(xué)對(duì)線,、吞咽功能,、呼吸功能、營(yíng)養(yǎng)狀況及生活質(zhì)量,。