9歲男孩反復(fù)貧血，到底哪里在“失血”？三鏡聯(lián)合檢查，胃腸內(nèi)的20多顆“藍(lán)莓”揭開(kāi)貧血之謎
發(fā)布時(shí)間：2024/12/3 16:22:21??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
四處求醫(yī)無(wú)果的浩浩（化名）父母懷著最后的希望，敲開(kāi)了青島婦女兒童醫(yī)院兒童消化內(nèi)科診室的門(mén)。還沒(méi)等醫(yī)生開(kāi)口，浩浩媽媽便著急地哭訴起來(lái)，一旁的丈夫愁眉苦臉，而夾在中間的孩子小臉煞白，毫無(wú)神采。
01 反復(fù)貧血宛如一場(chǎng)不醒的噩夢(mèng)——
過(guò)去的兩年，這個(gè)原本幸福快樂(lè)的三口之家，一直籠罩在孩子反復(fù)貧血的陰影之中。
浩浩才9歲，貧血病史已長(zhǎng)達(dá)2年，隨著病情漸漸加重，已進(jìn)行多次輸血治療。父母帶著他四處求醫(yī)，可輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，貧血的病因一直是謎。貧血反反復(fù)復(fù)，補(bǔ)鐵、輸血這樣的對(duì)癥治療已無(wú)法支持浩浩的身體。父母心急如焚，試圖在青島婦女兒童醫(yī)院尋求轉(zhuǎn)機(jī)。
02追問(wèn)病史敏銳地捕捉到關(guān)鍵信息——
兒童消化內(nèi)科醫(yī)生繼續(xù)追問(wèn)病史，試圖從家長(zhǎng)的言語(yǔ)中尋找蛛絲馬跡。果然，一個(gè)很重要的信息被鎖定——浩浩1歲時(shí)腳底、腋窩部位曾長(zhǎng)有多個(gè)血管瘤，在外院先后接受4次手術(shù)治療，但效果欠佳。
尋著這個(gè)關(guān)鍵線索，醫(yī)生為浩浩進(jìn)行詳細(xì)的查體，發(fā)現(xiàn)手心及腳心有藍(lán)黑色斑疹，這讓醫(yī)生意識(shí)到浩浩的疾病“不簡(jiǎn)單”。
多發(fā)藍(lán)色血管瘤＋反復(fù)貧血，這些異常表現(xiàn)很可能指向一種少見(jiàn)的“胃腸道血管病變”導(dǎo)致的消化道出血。
03多學(xué)科聯(lián)手揪出反復(fù)貧血背后的“元兇”——
為了進(jìn)一步查找病因，兒童消化內(nèi)科醫(yī)生決定利用“胃鏡＋結(jié)腸鏡＋膠囊內(nèi)鏡”三鏡聯(lián)合的方式進(jìn)行檢查。檢查結(jié)果觸目驚心！
浩浩的胃、小腸及結(jié)腸內(nèi)有多發(fā)藍(lán)色大皰樣隆起，大大小小的有20多個(gè)，就好像在胃腸內(nèi)灑落了許多藍(lán)莓。尤其是小腸病變尤其明顯，最大顆幾乎堵塞了腸腔的一半。
兒童消化內(nèi)科急請(qǐng)血管瘤診療專(zhuān)科專(zhuān)家會(huì)診，結(jié)合既往病史，最終診斷為“藍(lán)色橡皮皰痣綜合征”。這些藍(lán)色大皰樣隆起其實(shí)是消化道靜脈瘤，間斷有靜脈瘤破裂出血，浩浩的重度貧血正是由于本病引起的長(zhǎng)期消化道慢性出血所致。至此，困擾浩浩一家長(zhǎng)達(dá)2年之久的反復(fù)貧血之謎得以解開(kāi)。
多學(xué)科專(zhuān)家組聯(lián)合為浩浩制定了治療方案。先口服靶向藥保守治療，必要時(shí)可聯(lián)合微創(chuàng)手術(shù)治療。
科普
藍(lán)色橡皮皰痣綜合征是什么病？
藍(lán)色橡皮皰痣綜合征是一種罕見(jiàn)的以多處廣泛分布的靜脈畸形為特征的疾病，該病的發(fā)病率極低，僅為 1:14000。
有什么癥狀表現(xiàn)和健康威脅？
最常見(jiàn)的表現(xiàn)是皮膚病變，表現(xiàn)為數(shù)目和大小不等的血管瘤，多為橡皮樣、柔軟、有彈性的藍(lán)紫色乳頭狀或丘疹樣隆起。
另一個(gè)常見(jiàn)臨床表現(xiàn)就是消化道血管瘤，可累及整個(gè)消化道，最常見(jiàn)于小腸，其次是結(jié)腸和胃，這些血管瘤會(huì)引起不同程度的消化道出血，從而導(dǎo)致患者出現(xiàn)長(zhǎng)期貧血。
健康提醒
青島婦女兒童醫(yī)院專(zhuān)家提醒：當(dāng)孩子出現(xiàn)不明原因的反復(fù)貧血、不明原因的長(zhǎng)期黑便、體表有多發(fā)的進(jìn)行性增大的腫物等這些異常表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)及時(shí)到兒童醫(yī)院專(zhuān)科門(mén)診就診。同時(shí)，對(duì)于有家族史的人群，建議定期復(fù)查。