醫(yī)學(xué)科普 | 這種常見遺傳病容易引起智力低下和自閉,，做好這一步很關(guān)鍵……
發(fā)布時間：2024/1/5 16:14:36??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
生活中,，您可能聽說過“脆皮大學(xué)生”,，但是,，在醫(yī)學(xué)上,，有一種綜合征也姓“脆”，就是脆性X綜合征(簡稱FXS),，您聽說過么,？此病是遺傳性智力障礙和自閉癥的最常見病因之一，發(fā)病率僅次于唐氏綜合征,，極易誤診,，社會危害性較大。
【典型病例】
張女士（化名）既往身體健康,，27歲時生育男孩加加（化名）,，全家人對加加疼愛有加。然而,，加加在成長的過程中,，漸漸表現(xiàn)出一些異于常人的特點(diǎn)。如說話晚,、詞匯量少,、智力發(fā)育落后、性格靦腆自閉……6歲時被確診為脆性X綜合征,。
【認(rèn)識FXS】
X連鎖顯性遺傳病
最常見的單基因遺傳性神經(jīng)發(fā)育障礙疾病
遺傳性智力障礙和自閉癥最常見的病因之一
發(fā)病率僅次于唐氏綜合征
目前尚無根治方法
男性發(fā)病率約為1/4000,；
女性發(fā)病率約為1/5000-1/8000
約98％的患者是由于X染色體長臂脆性X智力低下基因1(FMR1)的CGG三核苷酸重復(fù)序列異常擴(kuò)增，最后導(dǎo)致FMRP蛋白表達(dá)受阻,。
FMRP蛋白缺乏影響大腦發(fā)育,，導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力低下、行為及語言障礙等癥狀,。
其他一些特殊的外貌特征：
長臉,、大耳廓、下頜突出,、
巨頭,、 腭弓高、大睪丸……
脆性X綜合征的致病基因FMR1可分為正常型,、中間型,、前突變型和全突變型四種類型。大部分前突變女性攜帶者（攜帶率：1/200-1/600）沒有臨床癥狀,，不容易被察覺卻有很高的脆性X綜合征患兒生育風(fēng)險,。
目前，此病尚無根治方法,。在我國,，最好的辦法就是通過遺傳咨詢，開展對高危人群的產(chǎn)前篩查診斷,，及早發(fā)現(xiàn),、及早干預(yù),。
【專家建議】
應(yīng)進(jìn)行脆性X綜合征篩查人群：
育齡/孕期女性
有脆性X相關(guān)疾病家族史人群
有流產(chǎn)及不孕不育等生殖問題人群
不明原因卵巢早衰或性激素異常人群
……
相關(guān)鏈接
傳統(tǒng)的脆性X綜合征基因檢測技術(shù)容易漏檢，三代測序檢測技術(shù)具有長讀長,、高通量,、無GC偏好性、檢測精準(zhǔn)等特點(diǎn),，可真正實現(xiàn)全面,、精準(zhǔn)、高效的脆性X綜合征基因篩查和診斷,。
青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測中心目前已開展針對脆性X綜合征,、脊髓性肌萎縮癥（含2+0型）、腎上腺皮質(zhì)增生癥等這些復(fù)雜疾病的基因診斷,，廣泛覆蓋各種變異類型,，為相關(guān)疾病提供專業(yè)的篩查診斷服務(wù)。