醫(yī)療速遞 | “一點”也不行,，這種染色體缺失將影響胎兒發(fā)育,！
發(fā)布時間：2023/7/10 16:44:09??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
今年27歲的劉女士（化名）結(jié)婚,、懷孕......一切都按照既有的生活計劃順利進行,，然而懷孕后超聲檢查結(jié)果卻打破了她平靜的生活：胎兒發(fā)育異常。
這個消息讓夫妻倆一時無法接受,，進一步羊水穿刺檢測結(jié)果顯示,，胎兒的染色體15q11.2區(qū)域有一個約0.5Mb大小的致病性缺失，這種染色體缺失的胚胎很難自然發(fā)育到成熟,。最終胎兒還是沒有保住,。
寶寶怎么會染色體缺失？
帶著疑問,，劉女士夫妻倆來到青島婦女兒童醫(yī)院就醫(yī),。
生殖中心接診專家了解情況后,，建議夫妻倆進行染色體檢查。原來,，在夫妻雙方的外周血中,，其中一方的染色體15q11.2區(qū)域也有一個與致病性缺失大小相似的片段，這個缺失片段被稱為15q11.2復(fù)發(fā)性微缺失綜合征 (BP1-BP2),，保胎失敗的主要原因就是胚胎染色體發(fā)生微缺失和微重復(fù),。
什么是染色體微缺失？
再懷孕后,，寶寶能不能保?。?/strong>......
聽到醫(yī)生對檢測報告的解讀,，劉女士急忙向醫(yī)生拋出了自己一連串的問題與擔(dān)憂,。
染色體微缺失，是啥意思,？
微缺失,，顧名思義就是微小的缺失，除此之外還有染色體微重復(fù),。染色體微缺失微重復(fù)綜合征是一組染色體疾病,，特點是染色體上的一小段基因缺失或重復(fù)，導(dǎo)致正?；虻臄?shù)量發(fā)生改變,，從而引起多樣的臨床表現(xiàn)。
染色體微缺失微重復(fù)的胎兒留的住嗎,？
胎兒染色體微缺失微重復(fù)產(chǎn)生的影響,，因缺失或重復(fù)的基因多少、片段大小而臨床表現(xiàn)不同,，有的可能會導(dǎo)致孩子出生后多發(fā)畸形,、智力低下、發(fā)育遲緩,，有的可能會導(dǎo)致胚胎停留，主要看變異是否處于關(guān)鍵區(qū)域,。
染色體微缺失微重復(fù)怎么檢查,？
在早期流產(chǎn)及胚胎停止發(fā)育原因中，胚胎染色體異常占據(jù)的比例超過一半,，早期篩查和診斷可以通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常,，篩查可疑病例。
染色體微缺失微重復(fù)片斷通常小于5Mb,，而常規(guī)檢查的分辨率在5-10Mb之間,，只有更高級別的檢測技術(shù)才能發(fā)現(xiàn),。
醫(yī)生告知劉女士夫婦，第三代試管嬰兒技術(shù)可以排除攜帶復(fù)發(fā)性微缺失的胚胎,，從而避免因為胚胎異常而引發(fā)流產(chǎn),。為了避免再次遭受胎停流產(chǎn)的痛苦，夫妻倆決定在生殖醫(yī)學(xué)中心接受治療,。目前通過囊胚滋養(yǎng)層細胞活檢,，選擇健康的胚胎移植，劉女士已順利妊娠,。
青島婦女兒童醫(yī)院生殖中心專家提醒：有遺傳病史的夫妻,、高齡孕婦、不良生育史的高危孕婦,、以及不明原因的胎停流產(chǎn)等情況,，應(yīng)及早進行染色體篩查。