醫(yī)學(xué)科普 | 黃頭發(fā)、白皮膚……像“洋娃娃”，真可愛？兒保專家：警惕這種代謝性疾病，這種篩查很重要！
發(fā)布時間：2023/6/5 19:00:48??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
2歲的小雪（化名）長相清秀，黃黃的頭發(fā)，白白的皮膚，經(jīng)常被人稱作“洋娃娃”。但小雪性格內(nèi)向，不說話，不喜歡出門。上幼兒園之后，老師們發(fā)現(xiàn)小雪眼神呆呆的，從不回答問題，也不和小朋友們玩耍，比較木訥，建議家長去醫(yī)院檢查。小雪父母帶著孩子到青島婦女兒童醫(yī)院兒保科就診，最終小雪被診斷為高苯丙胺酸血癥。
高苯丙氨酸血癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏導(dǎo)致血苯丙氨酸升高的一組氨基酸代謝病。初生寶寶從媽媽的乳汁獲取營養(yǎng)，但是如果寶寶體內(nèi)的苯丙氨酸代謝出現(xiàn)了缺陷，不能正常的利用人體必需的氨基酸——苯丙氨酸，使寶寶吃進去的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成人體有用的物質(zhì)，導(dǎo)致高苯丙氨酸血癥。
高苯丙氨酸血癥在新生兒期多無臨床表現(xiàn)，出生3~4個月后，逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃，皮膚顏色減淡，尿液、汗液有鼠臭味。苯丙氨酸增高影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，可能導(dǎo)致智力發(fā)育落后，出現(xiàn)小頭畸形、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。如果處理不及時，會留下嚴重的后遺癥。
隨著疾病診斷治療，以及新生兒篩查與預(yù)防技術(shù)的發(fā)展，高苯丙氨酸血癥可通過新生兒疾病篩查早期診斷、及時治療。
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新生兒篩查是在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實驗室檢測方法，對一些危及生命、危害生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進行檢測。因高苯丙氨酸血癥屬于常染色體隱性遺傳病，如果在新生兒篩查中血苯丙氨酸濃度較高，需進行基因檢測最終明確診斷。輕度高苯丙氨酸血癥如果及早治療，預(yù)后較好，智能發(fā)育可接近正常人。
兒保科專家提醒
新生兒疾病篩查是盡早檢測出高苯丙氨酸血癥患兒的唯一安全有效手段。家長應(yīng)及時進行新生兒疾病篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療。