醫(yī)學(xué)科普 | 做好寶寶人生的第一次健康體檢,！寶爸寶媽應(yīng)知道，新生兒遺傳代謝病篩查很重要……
發(fā)布時(shí)間：2023/6/21 16:07:08??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
寶寶出生后,，沉浸在幸福中的寶爸寶媽們常常會(huì)聽到醫(yī)生這樣的囑托：“別忘了給寶寶做新生兒疾病篩查?！笔裁词切律鷥杭膊『Y查,，做了有什么好處呢？
近日,，王女士（化名）成功晉級(jí)寶媽,。剛出生的小寶寶狀態(tài)一切良好,，但產(chǎn)科醫(yī)生建議進(jìn)行29種新生兒遺傳代謝病篩查。在寶寶出生第9天,，王女士接到新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室的電話：寶寶的檢查報(bào)告中,，串聯(lián)質(zhì)譜法檢出丙酰基肉堿明顯異常,，比值升高,，判斷遺傳代謝病可能較大。
復(fù)查丙?；鈮A結(jié)果與之前相符,，新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室工作人員建議王女士帶孩子到新生兒篩查門診就診，查找病因,。
接診專家查體發(fā)現(xiàn)寶寶雖然精神反應(yīng)良好,，四肢肌張力正常，但同型半胱氨酸和維生素B12明顯升高,，尿有機(jī)酸分析見尿中甲基丙二酸,、3羥基丙酸和甲基枸櫞酸均升高……診斷患有遺傳代謝病中的甲基丙二酸血癥。
甲基丙二酸血癥是串聯(lián)質(zhì)譜法篩查的一種常染色體隱性遺傳病,，是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶自身缺陷或其輔酶鈷胺素代謝缺陷,，導(dǎo)致異常代謝物蓄積，嚴(yán)重時(shí)將損傷患兒肝腦腎骨髓和心臟等多臟器,。
病因找到了,，經(jīng)過對(duì)癥治療，患兒相關(guān)檢查均恢復(fù)正常,。因?yàn)楹Y查及時(shí),，治療迅速，孩子肝功心肌酶均未受損,，多種指標(biāo)都在慢慢恢復(fù)正常,，孩子的生長(zhǎng)發(fā)育未受影響。
新生兒遺傳代謝病可以通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并診斷,。新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性,、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù),。篩查的病種包括新生兒遺傳代謝病和聽力障礙,。其中，新生兒遺傳代謝病篩查,，只要寶寶幾滴足底血,，就能進(jìn)行幾十種遺傳代謝病的篩查。
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目前,，青島婦女兒童醫(yī)院新生兒篩查項(xiàng)目包括國(guó)家免費(fèi)的4種疾病,，以及國(guó)家免費(fèi)加自費(fèi)的串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)共29種疾病,。如果孩子在青島出生，家長(zhǎng)可以選擇在孩子出生醫(yī)院采血取樣,，進(jìn)行統(tǒng)一檢測(cè),。