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青島婦女兒童醫(yī)院
孩子總也“留不住”可咋整,?專家提醒:這類人群僅有1/9可能孕育后代

發(fā)布時間:2021/9/9 15:11:17??/??瀏覽量:??/??【關閉



生娃這件事

有人明明已經懷上了

結果還沒來得及打照面

孩子卻“溜”走了

這到底是咋回事,?

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王女士(化名)夫婦來到青島婦兒醫(yī)院生殖醫(yī)學中心就診時已經是結婚的第8個年頭了,。雖然,,王女士有過懷孕史,但卻“無緣無故”自然流產了2次,。備孕,,懷孕,流產,,再次備孕……這似乎成為了一個周而復始的輪回,,但他們始終都沒成功孕育寶寶。

為啥就是留不???

究竟是哪里出了錯?,?

就診時,,這既往2次自然流產的病史引起生殖中心專家的注意。專家建議王女士夫婦二人進行外周血染色體核型分析,,結果發(fā)現王女士的染色體核型為2號染色體與12號染色體平衡易位,。

染色體平衡易位是兩條染色體各發(fā)生一處斷裂并相互交換其無著絲粒片斷,形成兩條新的衍生染色體稱為相互易位,。它包括同源和非同源染色體之間的相互易位,。相互易位雖然引起染色體片段位置的改變,但仍保留了基因的總數,,故稱為平衡易位,。

平衡易位攜帶者在習慣性流產夫婦中的檢出率比一般群體約高10倍。患者有1/18的幾率產生正常的卵子或精子,;另有1/18的概率產生攜帶平衡易位且后代表型正常的精子或卵子,,剩余均為染色體異常。所以染色體平衡易位患者懷孕的流產率很高,。

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這意味著王女士只有1/9的概率生育后代,,其他均會導致自然流產。當時聽到了這個消息的時候夫婦二人不禁沮喪絕望,,問道:我們還能生育自己的孩子嗎,?

生殖中心專家詳細的向王女士夫婦介紹了胚胎植入前遺傳學檢測(第三代試管嬰兒技術,以下簡稱PGT),。

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PGT技術在試管嬰兒治療的基礎上,,在移植前對胚胎進行遺傳學檢查,對攜帶非整倍體,、攜帶單基因病以及片段缺失或重復等遺傳學異常的胚胎進行篩選,,選擇正常胚胎進行移植,避免自然流產和后代出生缺陷,。

最終,,王女士決定接受第三代試管嬰兒,給自己最后一次機會,。

在隨后的治療過程中,,通過活檢遺傳學檢查,王女士獲得了5個可用胚胎,,移植后成功懷孕,。目前,王女士平安度過了早孕期,,已于婦兒醫(yī)院產科建卡,。

生殖中心專家提醒

隨著生育年齡的推遲,反復流產和胚胎染色體突變的風險逐漸增高,。高齡或有反復流產病史,、染色體異常以及單基因病的夫婦,可以通過第三代試管嬰兒(PGT)進行優(yōu)生優(yōu)育和遺傳異常的阻斷,,避免反復流產和出生缺陷患兒造成的痛以及對孕婦造成生理和心理損傷,。


                                                                                                      青島婦兒醫(yī)院生殖中心 供稿