患兒不明原因肝功能異常,，竟是罕見病“作祟”,，婦兒醫(yī)院專家提示：肝功異常勿忽視
發(fā)布時(shí)間：2021/10/14 15:13:26??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
兒童成長(zhǎng)期可能伴隨著各種不同情況的身體健康問題,。許多家長(zhǎng)常?？鄲雷约簩氊愺w檢肝功能異常、轉(zhuǎn)氨酶升高,，這是怎么一回事呢......
近日,，婦兒醫(yī)院感染科病房收治了一名1歲8個(gè)月大的患兒牛牛（化名）。一年前,，他在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院驗(yàn)血時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)肝功能異常,，早期牛牛家長(zhǎng)沒有重視，但隨著后續(xù)多次復(fù)查,，牛牛的肝功能指標(biāo)卻一直未能恢復(fù)正常,。
此時(shí)，牛牛家長(zhǎng)隱隱擔(dān)憂起來。相比同齡孩子,，牛牛更容易生病,，幾乎每個(gè)月便會(huì)出現(xiàn)感冒、發(fā)燒或者腹瀉的癥狀,。不到一年時(shí)間里,，就得了兩次肺炎，輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院,，做了多次檢查,，仍然無法查出病因。
在親戚介紹下,，家長(zhǎng)帶著牛牛來到了青島婦兒醫(yī)院感染科,。接診專家在詳細(xì)詢問病史并仔細(xì)檢查患兒后，發(fā)現(xiàn)孩子除了肝功能異常外,，生長(zhǎng)發(fā)育也較為落后,，既往化驗(yàn)中多次出現(xiàn)中性粒細(xì)胞減少，此外還有脂肪瀉等可疑胰腺外分泌功能不全的表現(xiàn),。結(jié)合多年工作學(xué)習(xí)的經(jīng)驗(yàn)，感染科專家將牛牛的病因逐步鎖定于一種罕見?。篠hwachman-Diamond 綜合征,。
這是一種由于基因突變引起的原發(fā)性免疫缺陷病，發(fā)病率僅為1/75000,，目前國(guó)內(nèi)僅有十余例報(bào)道,，臨床主要表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累、反復(fù)感染,、胰腺外分泌功能不全以及骨髓衰竭等,，與牛牛的癥狀高度符合。需要家長(zhǎng)密切觀察孩子的身高,、體重,、性格、行為等的變化,，也需要臨床醫(yī)生有豐富的醫(yī)學(xué)知識(shí)和縝密的思路,，才能早診斷、早治療,。
針對(duì)患兒病情,，感染科團(tuán)隊(duì)開展科室疑難病例討論，為其制定個(gè)性化的診治方案,，進(jìn)一步完善基因等相關(guān)檢查,，明確了診斷。在進(jìn)行針對(duì)性綜合治療后，取得較好的療效,，牛牛病情逐漸好轉(zhuǎn),，目前仍在隨訪中。
肝臟是人體非常重要的器官,，擔(dān)負(fù)著糖,、蛋白質(zhì)、脂肪三大物質(zhì)的代謝,，分泌膽汁,，合成凝血因子、白蛋白,，解毒等一系列強(qiáng)大的功能,，同時(shí)肝細(xì)胞也非常容易受到各種因素的傷害。多數(shù)患兒起病較為隱匿,，臨床癥狀不明顯,，或者僅有惡心、厭食等非特異癥狀,，因此肝功能異常不易早期發(fā)現(xiàn),，是威脅兒童健康的“隱形殺手”。引起肝功異常的病因五花八門,，除了常見的嗜肝病毒感染引起的肝細(xì)胞損傷外,，各種不典型病原感染產(chǎn)生的毒素、遺傳代謝病,、自身免疫性疾病以及膽道閉鎖等外科疾病均是可能的病因,，有時(shí)肝功異常也是全身性疾病的表現(xiàn)之一，在紛繁復(fù)雜的諸多疾病中明確病因有時(shí)無異于大海撈針,。專家提醒：如果體檢時(shí),，檢查結(jié)果顯示寶寶肝功能異常，家長(zhǎng)切勿忽視,，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī),，查明病因，做到早發(fā)現(xiàn)早治療,。
青島婦兒醫(yī)院感染科 供稿