新生兒疾病篩查——寶寶健康成長的重要“安檢”
發(fā)布時間：2018/9/30 16:33:13??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
出生缺陷是影響我國兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題。出生缺陷的預(yù)防措施包括預(yù)防缺陷的發(fā)生,、減少缺陷兒的出生和對缺陷兒進行治療,。新生兒遺傳代謝病篩查是在新生兒期對嚴重危害兒童健康的先天性、遺傳性疾病施行的一項專項檢查,，世界各國實踐證明對遺傳代謝病進行出生篩查和早期治療,，可避免因病致死致殘，從而減少出生缺陷提高人口素質(zhì),。即開展新篩可直接對疾病進行治療,，減少智能低下殘疾。作為三級防控中的最后防線,，新篩顯得至關(guān)重要,，不可絲毫懈怠。
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隨著篩查技術(shù)和經(jīng)濟的發(fā)展,，符合進行新生兒疾病篩查標準的疾病譜在不斷增加,，應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進行新生兒遺傳代謝性疾病篩查目前在全國呈現(xiàn)蓬勃發(fā)展之勢。青島市自2015年開始全市開展串聯(lián)質(zhì)譜篩查，新生兒篩查項目也由傳統(tǒng)的4項（先天性甲低,、苯丙酮尿癥（PKU）,、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）增加至29項,。
串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)目前可篩查的疾病主要包括：一,、氨基酸類代謝病：苯酮尿癥,、高胱氨酸尿癥,、楓糖尿癥、酪氨酸血癥,、瓜氨酸血癥,、精氨酸血癥、高氨血癥,；二,、脂肪酸類代謝病：極長鏈脂肪酸代謝異常,、長鏈脂肪酸代謝異常,、中鏈脂肪酸代謝異常、短鏈脂肪酸代謝異常,、肉堿穿透障礙,、肉堿結(jié)合酶缺乏癥第一型、肉堿結(jié)合酶缺乏癥第二型,、肉堿吸收障礙,；三、 有機酸類代謝?。憾喾N輔酶A羧化酶缺乏癥,、戊二酸血癥第二型、甲基丙二酸血癥,、丙酸血癥,、異戊酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥,、3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥,、三功能蛋白缺乏癥、乙基丙二酸血癥,、丙二酸血癥,、異戊輔酶A脫氫酶缺乏癥。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)已經(jīng)使得許多患兒受益于早期發(fā)現(xiàn)而得到及時干預(yù)治療,。