那些曾經(jīng)被稱(chēng)為“呆小癥”的孩子
發(fā)布時(shí)間：2016/8/25 9:06:18??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
他們,，曾經(jīng)被診斷為“先天性甲狀腺功能減低癥”,，是被稱(chēng)之為“呆小癥”的孩子,，如果不被早期診斷和治療,，就無(wú)法擺脫殘疾的命運(yùn),。
暑假伊始,，9歲的靜靜從河北來(lái)青島姑姑家避暑,，姑姑看到靜靜個(gè)子比同齡的孩子矮一頭，反應(yīng)遲鈍,，學(xué)習(xí)成績(jī)也不好,，就帶她來(lái)到婦兒醫(yī)院兒保科,，經(jīng)接診專(zhuān)家主任醫(yī)師張立琴對(duì)患兒進(jìn)行相關(guān)檢查,，靜靜被診斷為甲狀腺功能減低癥，是由于靜靜的甲狀腺異位舌下造成的.口服L-甲狀腺治療1月后,，姑姑說(shuō)靜靜有精神了,，比以前愛(ài)說(shuō)話(huà)了,，食欲也好了許多,。靜靜這種病在出生后經(jīng)過(guò)新生兒疾病篩查是可以早期診斷、早期治療的,，不會(huì)導(dǎo)致智力和體格發(fā)育落后,，因靜靜家長(zhǎng)拒絕了出生后的篩查，才導(dǎo)致今天的結(jié)果,。
在青島,，有這樣一群孩子：大的19歲，小的1月,；大學(xué),，高中、小學(xué),，他們安然度過(guò),；出國(guó)留學(xué)，他們得心應(yīng)手,；他們就是二十年來(lái)經(jīng)過(guò)新生兒疾病篩查確診的740名先天性甲低患兒中的一分子,。
青島市自1996年開(kāi)展新生兒疾病篩查以來(lái)，740余名患兒被確診,，大部分孩子從出生一個(gè)月就踏上了漫漫治療之路,，復(fù)查周期從半月,、1月、3月,、半年逐漸延長(zhǎng)至1年,，婦兒醫(yī)院方圓200公里之內(nèi)都有他們堅(jiān)持不懈的身影，辛苦求醫(yī)路,，好在有專(zhuān)業(yè)的醫(yī)護(hù)人員給予長(zhǎng)期的飲食,、教育指導(dǎo)以及疾病治療方案的及時(shí)調(diào)整，才有了孩子今天的健康生活,。
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先天性甲狀腺功能減低癥(Congenital hypothyroidism,，CH)是由于胚胎發(fā)育過(guò)程中各種原因引起的甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)障礙,，智能落后的疾病,，發(fā)病率約為1/2500。造成甲狀腺功能降低的原因眾多,，主要有甲狀腺發(fā)育不發(fā)育或發(fā)育不全,、甲狀腺激素合成障礙，促甲狀腺激素缺乏,、甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下,、碘缺乏和新生兒暫時(shí)性甲低?？梢苑譃橛谰眯约椎秃蜁簳r(shí)性甲低,，主要不良后果是智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育落后,、基礎(chǔ)代謝率低（又呆又?。诜﨤-甲狀腺可以防止“呆”“小”的發(fā)生,，但需要家長(zhǎng)定期復(fù)查,，長(zhǎng)期治療，需要醫(yī)護(hù)人員給予更多的關(guān)愛(ài)和支持,。
自開(kāi)展此項(xiàng)工作以來(lái),，婦兒醫(yī)院就在全市建立了篩查-診斷-治療-追訪體系，使得所有陽(yáng)性患兒都能得到及時(shí)診斷和治療,。目前青島市免費(fèi)篩查的疾病除先天性甲狀腺功能減低癥外,，還有苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6磷酸酶缺乏癥,，另有26種遺傳代謝病家長(zhǎng)自愿選擇,。