產(chǎn)前篩查須知
發(fā)布時間：2015/11/20 10:22:09??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
什么是產(chǎn)前篩查,？
產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟、簡便,、對胎兒無損傷的檢測方法,，從普通孕婦人群中發(fā)現(xiàn)懷有唐氏綜合征 (又稱21三體綜合征)、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷等嚴(yán)重先天缺陷胎兒的高危孕婦,。
每個懷孕的婦女都應(yīng)該參加產(chǎn)前篩查,。因為唐氏綜合征的發(fā)病率約為1/800,，是嚴(yán)重先天智力障礙的主要原因之一。每一對夫婦均有生育唐氏綜合征患兒的可能,，而且隨著母親年齡的增高其發(fā)病率明顯增加,。目前對唐氏綜合征患兒還缺乏有效的治療手段，一旦生下此類患兒,，無論在精神上還是經(jīng)濟上都將給您的家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān),。當(dāng)然篩查不等于診斷，篩查可能會出現(xiàn)假陽性結(jié)果或假陰性結(jié)果,，篩查結(jié)果陰性的孕婦仍有可能懷有先天缺陷的患兒,，但其發(fā)生的概率極低。
產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷,，可防止70﹪唐氏綜合征患兒的出生,，已被世界上許多發(fā)達國家采用。對絕大多數(shù)孕婦來說,，用這種比較經(jīng)濟安全的方法進行產(chǎn)前篩查可以防止巨大的經(jīng)濟損失和不必要的心靈創(chuàng)傷,。
孕婦如何參加產(chǎn)前篩查？
醫(yī)護人員將指導(dǎo)孕婦進行產(chǎn)前篩查,，孕婦按照知情同意的原則參加篩查,。
為了生一個健康聰明的孩子，請您于孕15～20+6周內(nèi)到指定的醫(yī)療保健機構(gòu)采血,，參加篩查,。
由于醫(yī)療技術(shù)的局限性和孕婦的個體差異，可能遺漏個別的唐氏綜合征患兒,，醫(yī)院對此不承擔(dān)法律和經(jīng)濟賠償責(zé)任,。
篩查發(fā)現(xiàn)異常后怎么辦？
經(jīng)過產(chǎn)前篩查,，有一部分孕婦會被歸入高風(fēng)險人群,，我們會及時通知您，并為您提供專業(yè)的咨詢指導(dǎo),，建議您進一步作羊水細(xì)胞染色體核型檢查或超聲檢查,，以便做出明確診斷。
哪些孕婦應(yīng)該進行產(chǎn)前診斷,？
1．35歲以上的高齡孕婦,。
2．產(chǎn)前篩查后的高風(fēng)險人群。
3．曾生育過染色體病患兒的孕婦,。
4．產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦,。
5．夫婦一方為染色體異常攜帶者。
6．孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者,。
7．其他,，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史者,。
染色體病產(chǎn)前診斷的常用方法
羊水細(xì)胞染色體核型分析是確診胎兒是否有染色體病的最常用的診斷方法。若產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前檢查提示胎兒發(fā)生染色體病的風(fēng)險高,，必須通過羊水中胎兒細(xì)胞染色體核型分析作出明確診斷。
羊膜腔穿刺抽取羊水進行染色體核型分析一般在孕20～23周時進行,，通常是安全的,，發(fā)生各種風(fēng)險的比例僅為1‰左右。方法是在B超的引導(dǎo)下,，用細(xì)的穿刺針經(jīng)孕婦的腹壁進入羊膜腔,，抽取大約30ml羊水。其后要通過羊水的培養(yǎng),、收獲,、制片,、讀片等一系列復(fù)雜的步驟來進行胎兒染色體核型分析,，通常需要5周左右的等待時間。
對于一些焦慮,、高危,、高齡的孕婦來說，可以考慮進行快速診斷,，來盡早知道胎兒是否正常,。常用的方法是熒光原位雜交(FISH)的方法對羊水中的胎兒細(xì)胞進行分析，針對胎兒最常見的染色體異常,，采用13,、18、21,、X和Y染色體特異性DNA探針來進行雜交,，一般2～3天就可以得出結(jié)果，基本涵蓋了95%的常見染色體異常,。如果21號染色體有3個雜交信號,，則胎兒可能為唐氏綜合征，再結(jié)合常規(guī)核型分析,，可以盡早得出結(jié)論,。
母血清DNA檢測不能代替產(chǎn)前診斷
母血清DNA檢測是一種基于大規(guī)模新一代測序技術(shù)的產(chǎn)前篩查方法，僅對于唐氏綜合征有較高的檢出率,，對于其他染色體數(shù)目異常檢出率較低,，且不能檢出染色體結(jié)構(gòu)異常。而在因唐氏綜合征高風(fēng)險而進行產(chǎn)前診斷的孕婦中,，其他染色體異常約占確診染色體病的1/3以上,。因而,，只有羊水細(xì)胞染色體核型分析才是產(chǎn)前診斷染色體病的金標(biāo)準(zhǔn)！