1歲半才會(huì)走,，竟查出罕見(jiàn)病,！青島婦兒醫(yī)院多學(xué)科聯(lián)手守護(hù)DMD患兒
發(fā)布時(shí)間：2025/2/28 8:32:57??/??【關(guān)閉】
在人類疾病的世界里,，存在著這樣一群“稀有的星星”——罕見(jiàn)病。它們就像一群調(diào)皮的小怪獸,，披著“隱形斗篷”,，悄悄地潛伏在“生命密碼”中。2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日,，今年的主題是“不止罕見(jiàn)”,。罕見(jiàn)病患者所面臨的挑戰(zhàn)遠(yuǎn)不止疾病本身，他們的生活,、夢(mèng)想和未來(lái),，同樣值得關(guān)注,。
小峰（化名）自幼安靜乖巧,，1歲半才能獨(dú)立行走，2歲多走路仍時(shí)有摔跤,，上樓梯也頗為費(fèi)力,。家長(zhǎng)帶孩子來(lái)青島婦女兒童醫(yī)院就診，康復(fù)科專家進(jìn)行了詳細(xì)的查體，查血結(jié)果顯示肌酸激酶異常增高,，做肌電圖提示肌源性異常,，高度懷疑進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，后經(jīng)基因檢查確診為“Duchenne 型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（簡(jiǎn)稱DMD)”,。
DMD是一種X連鎖隱性遺傳致死性的神經(jīng)肌肉疾病,，由于抗肌萎縮蛋白基因突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白功能全部或部分缺失所致。表現(xiàn)為肌酸激酶明顯增高,，全身骨骼肌進(jìn)行性對(duì)稱性無(wú)力,、近端重于遠(yuǎn)端，步態(tài)和姿勢(shì)異常伴小腿腓腸肌假性肥大,，隨著病情逐漸加重,，逐漸喪失行走功能。
DMD除了肌肉無(wú)力,，同時(shí)也伴隨有心臟,、肺、骨骼,、營(yíng)養(yǎng),、認(rèn)知、生長(zhǎng)和體重異常等多系統(tǒng)問(wèn)題,，因此需要康復(fù)科,、神經(jīng)科、心臟科,、骨科,、心理科、營(yíng)養(yǎng)科,、消化科,、呼吸科等多個(gè)科室共同介入。
專家團(tuán)隊(duì)根據(jù)小峰目前的年齡和癥狀進(jìn)行了運(yùn)動(dòng)功能,、心臟功能,、呼吸功能、骨骼等綜合評(píng)估和檢查,，根據(jù)評(píng)估的總體情況給小峰安排了藥物治療,、預(yù)防性牽伸、矯形輔具,、運(yùn)動(dòng)康復(fù)綜合治療方案,，及心臟、呼吸,、骨骼隨訪復(fù)查計(jì)劃,。
就這樣堅(jiān)持了數(shù)年,，如今小峰已經(jīng)8歲，已經(jīng)好轉(zhuǎn)為晚上可以和媽媽一起散步半小時(shí),，沒(méi)有明顯的尖足行走步態(tài),，沒(méi)有明顯的脊柱側(cè)彎，運(yùn)動(dòng)功能評(píng)分仍然呈增長(zhǎng)趨勢(shì),，運(yùn)動(dòng)功能沒(méi)有退化,，也沒(méi)有出現(xiàn)明顯的關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎,，多年的堅(jiān)持算是沒(méi)有白費(fèi),。不過(guò)，小峰以后的路更是任重道遠(yuǎn),，多學(xué)科醫(yī)護(hù)人員將繼續(xù)陪同小峰同病魔抗?fàn)帯?/p>
健康提醒
對(duì)于有DMD家族史的家庭,，生育時(shí)需做好遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷,；寶寶成長(zhǎng)過(guò)程中出現(xiàn)不明原因?qū)W步晚,，走路身體左右搖擺、下肢無(wú)力,、無(wú)故摔跤等情況,，應(yīng)及早到醫(yī)院檢查；確診DMD的寶寶應(yīng)堅(jiān)持多學(xué)科長(zhǎng)程規(guī)范管理,。
科室簡(jiǎn)介
青島市婦女兒童醫(yī)院康復(fù)科是山東省首家兒童康復(fù)特色?？疲侵袊?guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟神經(jīng)肌肉病康復(fù)分會(huì)委員單位,，中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)兒童康復(fù)專委會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組組長(zhǎng)單位,。對(duì)各類遺傳代謝性、肌肉,、神經(jīng)發(fā)育罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)診斷有豐富的經(jīng)驗(yàn),，從表型識(shí)別，代謝類及分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法選擇,，遺傳報(bào)告解讀,，做到精準(zhǔn)診斷的同時(shí)，并能有效幫助判斷患兒預(yù)后及家庭遺傳咨詢,。診斷后的精準(zhǔn)施治包括有效的藥物選擇,，綜合的康復(fù)評(píng)估、物理治療,、語(yǔ)言治療,、作業(yè)治療、吞咽治療等全面科學(xué)的康復(fù)支持,，有效促進(jìn)了功能康復(fù),，改善了生命質(zhì)量,?？剖乙呀?jīng)成功診治了脊髓性肌萎縮癥,、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病,、遺傳性痙攣性截癱,、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,、佩梅病、Cockayne綜合征,、Pitt-Hopkins綜合征,、Rett綜合征、各種線粒體腦病等近100種罕見(jiàn)病,。