寶寶身上長斑,，竟查出“切不完的腫瘤”,！多斑點超過這個數，就要當心了……
發(fā)布時間：2024/9/25 16:19:09??/??【關閉】
胎記
是很普遍的現象
往往與生俱來
長在不同的位置
被冠以不同的象征意義
然而,，有一種“胎記”
可能暗藏疾病的風險
它的名字叫牛奶咖啡斑
病例回顧
可可（化名）出生后,，家人便發(fā)現她全身多處長斑，本以為是普通的“胎記”,，然而，隨著可可慢慢長大,，這些“胎記”也不斷隨著身體長大,，踝關節(jié)及手掌處還出現了“硬疙瘩”。
家長意識到情況不對,，趕緊帶孩子來到青島婦兒醫(yī)院就診,。神經纖維瘤專科門診醫(yī)生查體發(fā)現,，可可全身多處長有咖啡牛奶斑及雀斑,，現最大片位于胸壁處，約30×30×28cm大小,。結合體格檢查及全身核磁共振檢查,，最終診斷為神經纖維瘤病，正進行對癥治療,。
疾病科普
Q:什么是神經纖維瘤?。?/strong>
兒童神經纖維瘤病是由于基因突變導致的以皮膚咖啡牛奶斑,、多發(fā)性神經纖維瘤等多系統(tǒng)損害為特征的常染色體顯性遺傳病,，又被稱為“切不完的腫瘤”，是一種致畸率和致殘率高,、治療難度大的罕見病,。
其中，神經纖維瘤病Ⅰ型（NF1）更常見,。臨床表現多種多樣：
咖啡牛奶斑
腋窩和（或）腹股溝雀斑
虹膜錯構瘤
神經纖維瘤
骨發(fā)育不良
癥狀性視路膠質瘤
腫瘤惡變
……
Q:什么樣的牛奶咖啡斑需警惕神經纖維瘤?。?/strong>
咖啡牛奶斑是一種常見的良性表皮色素沉著性疾病,，個體存在一個或兩個牛奶咖啡斑是一種常見的正?，F象，對人體健康并無不良影響,。
但是,，當身上出現6個及以上的牛奶咖啡斑，青春期前/青春期后直徑（褐色斑片的最長徑）分別大于5mm和15mm,；皮膚皺褶部位,，特別是腋窩和腹股溝區(qū)存在散在雀斑時，需警惕神經纖維瘤病,，應及時就醫(yī),。
專病MDT流程造福患病家庭
盡管神經纖維瘤尚無根治方法,，但做到早發(fā)現,，早識別，早干預,，可維持病情穩(wěn)定較慢進展,，提高患者生存質量。
但該病表現多種多樣,，家長不易判斷,，為方便患者就醫(yī)，青島婦兒醫(yī)院特成立“神經纖維瘤?？崎T診”,，由兒童腫瘤外科牽頭，聯合骨科,、神經外科,、影像科、病理科,、眼科,、皮膚科及基因檢測中心，共同形成兒童神經纖維瘤病的門診多學科會診模式（MDT模式）,。
醫(yī)院開創(chuàng)性地利用全身磁共振技術,，將檢查時間由過去的分次數小時優(yōu)化為一次50分鐘即可，大大提高了檢查效率,。