醫(yī)學(xué)科普 | 孩子三天兩頭感冒發(fā)燒,，只是因?yàn)榈挚沽Σ睿繘]那么簡單,，警惕這兩大“幕后黑手”……
發(fā)布時(shí)間：2024/4/28 16:40:44??/??【關(guān)閉】
家長們是否有這樣的困惑
為什么孩子三天兩頭感冒發(fā)燒
往往是上次病剛好
沒幾天就又病了
一旦生病還很難纏
來來回回跑醫(yī)院
吃藥打針一起上……
難道單純是孩子抵抗力太差嗎,？
其實(shí)不然
孩子的免疫系統(tǒng)處于逐漸發(fā)展的狀態(tài)，受到感染或環(huán)境等因素影響可能出現(xiàn)某些癥狀,，如感冒,、發(fā)熱等，通過對(duì)癥處理或者短時(shí)間抗生素治療,，疾病多可有效緩解,。
如果感染癥狀反復(fù)出現(xiàn)，或伴有肺炎,、消化不良,、皮炎等多個(gè)系統(tǒng)的表現(xiàn)時(shí)，務(wù)必要警惕“幕后黑手”—— 原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID）,。
PID 是一類因免疫系統(tǒng)遺傳缺陷或先天發(fā)育不全造成免疫功能障礙所致的免疫缺陷病，主要包括T細(xì)胞缺陷和B細(xì)胞缺陷,。
PART.01
T細(xì)胞免疫缺陷——
重癥聯(lián)合免疫缺陷病
重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）是最嚴(yán)重的原發(fā)性免疫缺陷病，以T細(xì)胞數(shù)量或功能嚴(yán)重缺失為主要特征,，患兒無免疫力或免疫力極低,。
患兒出生時(shí)無明顯癥狀，隨著來自母親體內(nèi)免疫球蛋白保護(hù)作用的減弱或者消失,，常在3～6個(gè)月發(fā)病,，出現(xiàn)反復(fù)感染、發(fā)燒,、肺炎,、皮炎,、生長發(fā)育緩慢等癥狀，極易出現(xiàn)誤診,。
SCID患兒若未及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療,，多數(shù)患兒在1歲內(nèi)死亡，死亡率為100%,。
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
目前造血干細(xì)胞移植是唯一根治SCID的方法,，在3.5月齡前發(fā)現(xiàn)并接受移植治療的存活率高達(dá)94%，發(fā)生感染后再進(jìn)行治療存活率下降至50%,。
診斷和治療的時(shí)間決定患兒預(yù)后,，早期發(fā)現(xiàn)、感染前治療是挽救SCID患兒生命的關(guān)鍵,。
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
PART.02
B細(xì)胞免疫缺陷——
X連鎖無丙種球蛋白血癥
X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）是最早發(fā)現(xiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病,，以X-連鎖隱性遺傳為主，多數(shù)在男孩中發(fā)病,，是兒童原發(fā)性免疫缺陷病最常見的類型之一,。
由于B淋巴細(xì)胞發(fā)育受阻，導(dǎo)致各類免疫球蛋白的生成嚴(yán)重減少,?；純憾嘤诔錾?～12個(gè)月開始反復(fù)出現(xiàn)細(xì)菌感染，尤以呼吸道感染最為常見,，可出現(xiàn)神經(jīng)損傷,，誘發(fā)腫瘤、聽力受損等不可逆的器官功能損害,，嚴(yán)重時(shí)危及生命,。
免疫球蛋白替代治療（IVIG）可控制大多數(shù)XLA患兒的感染癥狀，有效降低患兒的并發(fā)癥和死亡率,，患兒相關(guān)癥狀可迅速改善,。
IVIG治療XLA的總原則是：早用比晚用效果好,；較大劑量比小劑量好,。如果IVIG治療開始較晚，感染所導(dǎo)致的器質(zhì)性損害將是不可逆的,。
專家提醒
青島婦兒醫(yī)院新生兒疾病篩查中心專家強(qiáng)調(diào),，對(duì)于原發(fā)性免疫缺陷病，及早發(fā)現(xiàn),、及時(shí)確診,、及早治療是挽救患兒生命、降低死亡率,、提高生存率和生活質(zhì)量的關(guān)鍵,。
T 細(xì)胞受體切除環(huán)（TRECs）和Kappa-刪除重組切除環(huán)（KRECs）是T細(xì)胞和B細(xì)胞發(fā)育成熟過程中形成的特有分子標(biāo)記物,，在細(xì)胞內(nèi)穩(wěn)定存在，數(shù)量不隨細(xì)胞的增殖而增加,。利用熒光定量PCR的方法檢測(cè)TRECs和KRECs可篩查出T細(xì)胞和B細(xì)胞免疫缺陷的患兒,。對(duì)于遲發(fā)性的ADA-SCID，僅通過TRECs檢測(cè)容易造成假陰性,，通過串聯(lián)質(zhì)譜的方法檢測(cè)腺苷和脫氧腺苷,，可提高遲發(fā)性 ADA-SCID 的檢出率。
針對(duì)以上情況,，青島婦兒醫(yī)院新生兒疾病篩查中心開展原發(fā)性免疫缺陷病篩查,。
通過采集新生兒、嬰幼兒或有疑似癥狀兒童的足跟血,，制成干血片,，及時(shí)進(jìn)行T細(xì)胞和B細(xì)胞免疫缺陷病檢測(cè)，以達(dá)到“早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早治療”的目的。
如有需求,，請(qǐng)到腎臟免疫科門診咨詢并開具檢查,。
篩查流程
醫(yī)生開立醫(yī)囑
原發(fā)性免疫缺陷病篩查
報(bào)告周期
采集標(biāo)本后7個(gè)工作日
報(bào)告查詢
通過“青島婦女兒童醫(yī)院”微信小程序、“健康青島”微信公眾號(hào)等平臺(tái)查詢,。