醫(yī)學科普 |頭小,、腿短,、心血管畸形……胎兒超聲異常,，留還是流？認識遺傳病鑒定利器——羊穿“全外顯”檢測
發(fā)布時間：2024/4/24 17:04:39??/??【關閉】
產(chǎn)檢并非都一帆風順
胎兒可能會遇到各種各樣的問題
頭圍小,、腿短
側腦室增寬,、心血管畸形
重度羊水過多/過少
胎兒宮內(nèi)生長受限
……
寶寶出現(xiàn)這些異常
是留還是流？
這個問題非常困擾孕媽媽
△圖片來源于網(wǎng)絡
這時,，醫(yī)生就會建議對胎兒做進一步的針對性檢查,，一種號稱羊穿“王炸”金標準的——產(chǎn)前全外顯子組測序就是針對該情況的一種技術。
這不是一項全新的技術,，而是全外顯子組測序（WES）技術在產(chǎn)前診斷領域的一個新的應用,。
那么，這到底是怎樣的一項技術,？有多高級呢,？
青島市婦兒醫(yī)院基因檢測中心帶大家了解一下。
01
什么是全外顯子測序技術（WES）,？
全外顯子組測序,，是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕獲富集后進行高通量測序，能夠直接發(fā)現(xiàn)與蛋白質功能變異相關的遺傳變異,，雖然外顯子只占基因組的1%,，但人類基因組的蛋白編碼區(qū)大約包含85%的致病突變。
△圖片來源于網(wǎng)絡
全外測序在臨床上針對遺傳病的檢測,，已經(jīng)應用了10余年,，適用于孟德爾疾病、腫瘤,、復雜疾病等多個研究領域,，是一項成熟的檢測技術。
對于表現(xiàn)出異質性的疾病,，或者患者表現(xiàn)出多個系統(tǒng)受累的復雜疾病癥狀時,，尤為適合使用全外測序。
02
將全外顯子檢測應用于產(chǎn)前診斷有哪些優(yōu)勢,？
研究發(fā)現(xiàn),，在妊娠過程中，大約2%-4%的胎兒存在明顯的結構異常,，目前常用的染色體核型分析和染色體拷貝數(shù)分析技術只能為20%左右的這類胎兒提供診斷,。
大規(guī)模的前瞻性研究表明，在染色體核型和染色體拷貝數(shù)分析均未見異常的胎兒中,，產(chǎn)前全外顯子組測序可將結構異常胎兒的診斷率提高8.5%-10%,。而且單基因變異在嬰幼兒期疾病中的占比較高，因此國內(nèi)外專家都在推動產(chǎn)前全外顯子基因檢測對于部分嚴重先天性疾病在孕期的診斷,。
03
產(chǎn)前全外顯子檢測（WES）的適用人群有哪些,？
WES在產(chǎn)前診斷中的應用目前適合對影像學（超聲和磁共振成像）發(fā)現(xiàn)的胎兒結構畸形進行遺傳學病因篩查,。目前認為適合產(chǎn)前全外顯子檢測的常見胎兒結構異常包括但不限于：
多發(fā)畸形
臨床診斷的骨骼發(fā)育異常
心血管畸形
中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形（包括中度以上的側腦室增寬及腦積水）
顏面部畸形
泌尿生殖系統(tǒng)畸形
……
大量的研究表明，NT增厚,、尤其是＞4mm的胎兒,，其罹患Noonan綜合征的風險明顯增高，可開展胎兒核型＋染色體拷貝數(shù)變異分析＋全外顯子檢測,。
對于具有多項超聲軟指標異常的胎兒,，需要盡快咨詢產(chǎn)前診斷專家決定是否需要進行產(chǎn)前全外顯子檢測。
04
多大孕周可以進行產(chǎn)前全外顯子檢測（WES）
適宜孕周為18~30+6周
采集方法
因為需要采集寶寶的DNA,，需要做羊膜腔穿刺取羊水進行檢測,。
因為羊水里可能有母體DNA的污染，且檢測結果需要進行父母的來源驗證,，所以需要同時采集父母的外周血,，以便進行檢測結果的比對。
Q:
在哪里可以進行產(chǎn)前全外顯子檢測,？
A:
基因檢測中心
青島市婦兒醫(yī)院基因檢測中心擁有先進的全自動染色體核型分析技術平臺,、熒光原位雜交技術平臺、Sanger測序與片段分析技術平臺,、基因組芯片技術平臺,、高通量基因測序技術平臺、全外顯子測序生信分析平臺,、全基因組測序生信分析平臺等,，全面提供包括各種染色體病、基因組病及4000余種單基因病的基因診斷與產(chǎn)前診斷技術服務,。
胎兒醫(yī)學中心
青島婦兒醫(yī)院胎兒醫(yī)學中心是山東省第一家專門針對胎兒疾病管理的專病中心,，充分整合醫(yī)院基因檢測中心、超聲影像中心及臨床新生兒科,、小兒外科,、小兒心臟外科,、小兒康復科等多學科技術優(yōu)勢,，開展胎兒疾病的產(chǎn)前產(chǎn)后一體化多學科救治，已成為半島地區(qū)重要的胎兒疾病轉診中心,，為前來就醫(yī)的準爸準媽提供“一站式,、全方位”服務，免去往返多個科室求醫(yī)問診的奔波之苦,。通過對胎兒疾病的宮內(nèi)早期診斷,、早期咨詢、早期干預減少了嚴重出生缺陷兒的出生,，使先天性疾病患兒得到及時有效救治,。