醫(yī)學科普 | 新生男嬰頭皮血腫，竟是易碎“脆皮娃”,，這類孩子要尤其注意保護關節(jié)……
發(fā)布時間：2024/4/17 16:28:36??/??【關閉】
憋個笑,，鼻動脈破裂了
打個哈欠，下巴脫臼了
踢個正步,，把自己踢成骨折了
打游戲太激動,，呼吸性堿中毒了
……
當大學生遇到“脆皮標簽”
背后是年輕人自嘲式的自我救贖
△圖片來源于網(wǎng)絡
然而
在青島婦女兒童醫(yī)院兒童血液內(nèi)科
的日常工作中
每天要接觸大量真正的“脆皮娃”
他們不敢蹦跳、不敢跑鬧
就怕磕破磕傷
甚至刷牙都得小心翼翼
生怕刷出血止不住……
他們就是血友病患兒
2024年4月17日是第36個“世界血友病日”,，主題是“認識出血性疾病,，積極預防和治療”，讓我們共同關注“脆皮娃”,，給他們更多關心和愛護,。
案例
2022年10月，可愛的明明（化名）順利出生,，剛出生時頭上便有約3*3cm大小的頭皮腫物,。嬰兒頭皮血腫可由多種原因造成，順產(chǎn)過程中因牽拉或產(chǎn)道擠壓造成的頭皮血腫并不少見,，正常情況下可自行吸收,，但明明的頭皮血腫卻沒有消退。
經(jīng)過對癥檢查,，孩子凝血功能嚴重異常,，凝血時間明顯延長，最終被診斷為A型血友病。
經(jīng)過青島婦兒醫(yī)院兒童血液內(nèi)科的一系列對癥,、支持治療,，和近兩年來的定期復診治療，明明病情控制穩(wěn)定,，日常能夠正常生活,。
青島婦兒醫(yī)院兒童血液內(nèi)科為青島市血友病患兒管理中心，血友病患兒家庭治療模式推廣中心,。專家提醒,，確診或懷疑血友病的患兒，可及時至血液內(nèi)科門診就診,，規(guī)范治療,，接受凝血因子規(guī)范性預防替代治療的咨詢與指導，并通過定期復查,，保護關節(jié)功能,。
科普時間
PART 01
血友病傳男不傳女嗎？
關于血友病的遺傳性,，有“傳男不傳女”的說法,。其實這種說法是不準確的，女性也會得血友病,，只是較男性來說概率較低,。
血友病是一種遺傳性疾病，與血友病相關的基因位于性染色體中的X染色體上,，遺傳方式為隱性遺傳,。男性只有一個X染色體，所以只要基因異常,，就會引起血友病,。女性有兩個X染色體，只有當兩個染色體都發(fā)生突變時才能引起此疾病,。
幾種可能的遺傳方式如下：
●男（正常）+女(攜帶者) ：所生子女中,，男孩1/2為患者，女孩1/2為攜帶者,。
●男（正常）+女（患者）：所生子女中,，男孩都是患者，女孩都是攜帶者,。
●男（患者）+女（正常）：所生子女中,，男孩均正常，女孩都是攜帶者,。
●男（患者）+女（攜帶者）：所生子女中,，男孩1/2是患者,，女孩1/2是患者，女孩1/2為攜帶者,。
PART 02
什么情況需警惕血友?。?/strong>
自幼出現(xiàn)反復的皮膚瘀斑,，關節(jié)腫脹,，甚至自發(fā)性出血
小的外傷或者手術（如拔牙、包皮環(huán)切術等）后出血不止
家族中有血友病患者,，母親為可疑血友病攜帶者
查體發(fā)現(xiàn)凝血異常
PART 03
血友病可導致關節(jié)畸形
血友病分A型(缺乏VIII因子),、B型(缺乏IX因子)和C型(缺乏XI因子)三種類型，其中A型占血友病80%-85%,，B型占15%-20%,，C型僅為極少數(shù)。
血友病患者終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向,，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血,。常見于膝、踝,、肘關節(jié)內(nèi)出血，肌肉和深部組織出血也非常常見,。如果出血發(fā)生在重要器官,，如顱內(nèi)、腹腔等可危及生命,，因此需要避免磕碰,、創(chuàng)傷，而被稱為“玻璃人”,。
需要注意的是
當先天性的凝血因子缺乏
若關節(jié)腔內(nèi)反復出血
就會引起關節(jié)疼痛,、活動障礙
最終造成關節(jié)畸形和（或）假腫瘤
膝、手和踝關節(jié)是
最常見的受累部位
因此
血友病患兒的
早診早治,、規(guī)律治療非常關鍵
日常生活中也應該
特別注意保護關節(jié)
避免受傷和過度用力
PART 04
血友病的預防及治療
血友病是一個遺傳相關性疾病,，做好優(yōu)生優(yōu)育是有效的預防措施。
如果夫妻有血友病患兒生育史或家族史,，再次妊娠前可到青島婦兒醫(yī)院遺傳咨詢門診進行優(yōu)生遺傳咨詢,、基因檢測。如果基因檢測發(fā)現(xiàn)夫妻攜帶有風險的基因突變,，青島婦兒醫(yī)院生殖醫(yī)學中心可使用第三代試管嬰兒技術——胚胎植入前單基因遺傳病檢測技術（PGT-M）,，從源頭將血友病阻斷。
血友病患者應避免肌肉注射和外傷,，禁服阿司匹林和其他非甾體類解熱鎮(zhèn)痛藥以及可能影響血小板聚集的藥物,。
患者可在非出血期進行適當?shù)?、安全的有氧運動（游泳、功率車,、慢跑,、快走等），配合適宜負荷的抗阻力量訓練和自我牽伸,，可預防和減少出血的反復發(fā)生,。
血友病需要終身治療
雖然前路漫漫
青島婦兒醫(yī)院
始終守護“脆皮娃娃”
與患兒和家長一路同行
努力為他們創(chuàng)造出更安全的未來