醫(yī)療速遞 | @寶爸寶媽?zhuān)行┘膊∩畈赜诨?，這一招能及早挖出“定時(shí)炸彈”！
發(fā)布時(shí)間：2024/3/11 16:02:26??/??【關(guān)閉】
為什么有的寶寶輕打一巴掌就聾了？
為什么有的寶寶打某些疫苗會(huì)致殘,，
而別的寶寶沒(méi)問(wèn)題？
我的寶寶也有這些風(fēng)險(xiǎn)嗎,？
有些隱匿的疾病看似偶然,，實(shí)則源自基因缺陷。它們悄悄藏在寶寶體內(nèi),，就像定時(shí)炸彈,，伺機(jī)待發(fā)，危害孩子們的健康,。
這類(lèi)疾病在孩子剛出生時(shí)往往沒(méi)有癥狀或缺乏特異性表現(xiàn),，但發(fā)病后癥狀會(huì)逐漸累積，日趨嚴(yán)重,，甚至不知不覺(jué)中錯(cuò)過(guò)疾病最佳干預(yù)期,，讓父母追悔莫及。
新生兒基因篩查就是找到這些隱匿疾病的有力武器,！
什么是新生兒基因篩查,？
△圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)
新生兒基因篩查是對(duì)一些危及兒童生命健康的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行篩查,，采用新一代測(cè)序技術(shù)直接檢測(cè)新生兒的遺傳物質(zhì)DNA,，即使是沒(méi)有生化指標(biāo)異常的遺傳病，也能通過(guò)基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn),。
1.一次檢查可篩查遺傳代謝,、神經(jīng)肌肉、血液系統(tǒng),、免疫相關(guān)等246個(gè)基因相關(guān)的254種疾病亞型,。
2.通過(guò)及時(shí)的新生兒基因篩查，能夠第一時(shí)間明確部分疾病的遺傳學(xué)病因,，極大縮短診斷時(shí)間,，為患兒爭(zhēng)取最佳治療時(shí)機(jī),，減少甚至避免由于疾病帶來(lái)的不可逆嚴(yán)重后果。
3.新生兒基因篩查與生化篩查優(yōu)勢(shì)互補(bǔ),，可以同時(shí)選擇,、聯(lián)合應(yīng)用，進(jìn)一步提高檢出率,。
· 案例解讀 ·
星星（化名）和安安（化名）是兄妹倆,，相差3歲，他們目前都已確診患上了甲基丙二酸血癥,。
星星出生時(shí)看起來(lái)健康可愛(ài),，并未進(jìn)行新生兒疾病篩查，待發(fā)病時(shí)已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了早期診斷和治療的機(jī)會(huì),，隨著病情的進(jìn)展,，孩子中樞神經(jīng)受損，出現(xiàn)了明顯的智力發(fā)育缺陷,。
待安安出生時(shí),，父母對(duì)該疾病已有了更多的了解與重視，所以第一時(shí)間進(jìn)行了新生兒基因篩查,，在癥狀出現(xiàn)之前便確診了疾病并及時(shí)接受治療,，避免了“悲劇重現(xiàn)”。這便是新生兒基因篩查的重要作用,。
父母健康,，有必要進(jìn)行新生兒基因篩查嗎？
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有必要,。
據(jù)統(tǒng)計(jì),，平均每個(gè)人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病突變。也就是說(shuō),，人們幾乎都攜帶了致病突變,，只是并不知道。當(dāng)看似健康的夫婦雙方,，攜帶同一致病基因時(shí),，就有25%的概率生育患病的孩子。
因此,，即使父母都很健康,，寶寶依然有必要進(jìn)行新生兒基因篩查。
孩子出生時(shí)看著正常,，有必要進(jìn)行新生兒基因篩查嗎,？
有必要。
患有某些疾病的孩子出生時(shí)往往看起來(lái)很正常，但隨著癥狀累積,，會(huì)逐漸出現(xiàn)異常表現(xiàn),。如果等有臨床癥狀之后再確診，有時(shí)會(huì)延誤治療時(shí)機(jī),。
寶寶做了新生兒基因篩查,，還需要做疾病篩查嗎？
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需要,。
新生兒疾病篩查檢測(cè)生化指標(biāo)的異常,，而基因篩查檢測(cè)遺傳基因的異常，二者聯(lián)合分析才能夠更加可靠,。
· 案例解讀 ·
福福（化名）出生時(shí)同時(shí)進(jìn)行了新生兒疾病篩查和新生兒基因篩查,，新生兒疾病篩查檢測(cè)提示瓜氨酸（Cit）略高，醫(yī)生提示要及時(shí)進(jìn)行復(fù)檢,。不久基因檢測(cè)結(jié)果也出來(lái)了,，報(bào)告提示福福的SLC25A13基因雜合突變，可能是希特林蛋白缺乏癥,。福福復(fù)檢時(shí)，瓜氨酸已經(jīng)升高到了449umol/L（正常范圍4-35umol/L),，最終確診了希特林蛋白缺乏癥,。
該案例中，如果福福一出生就選擇生化篩查和新生兒基因篩查,，就可以第一時(shí)間得到診治,，縮短診療流程。
如何做新生兒基因篩查,？
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基因篩查適用于所有新生兒,，只需要采集寶寶微量足底血即可。
兒童可以參與基因篩查嗎,？
可以,。
基因篩查適用于0-12歲的新生兒及兒童。
篩查流程
開(kāi)具檢驗(yàn)單
掛成人或兒童便民門(mén)診號(hào),，醫(yī)生開(kāi)立“新生兒基因篩查”醫(yī)囑,，繳費(fèi)后到兒童門(mén)診二樓新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室，簽署知情同意書(shū),，獲取樣本留取方式（和常規(guī)足跟血一起采集）,。
報(bào)告周期
接收標(biāo)本后12個(gè)工作日。
報(bào)告查詢(xún)
通過(guò)“健康青島”公眾號(hào),、慧醫(yī)APP等查詢(xún),。如出現(xiàn)結(jié)果異常，實(shí)驗(yàn)室人員將會(huì)電話聯(lián)系，并推薦專(zhuān)業(yè)門(mén)診就診,。