9歲男孩反復貧血,，到底哪里在“失血”,？三鏡聯(lián)合檢查,，胃腸內的20多顆“藍莓”揭開貧血之謎
發(fā)布時間：2024/12/3 16:22:21??/??【關閉】
四處求醫(yī)無果的浩浩（化名）父母懷著最后的希望,，敲開了青島婦女兒童醫(yī)院兒童消化內科診室的門。還沒等醫(yī)生開口,，浩浩媽媽便著急地哭訴起來,，一旁的丈夫愁眉苦臉，而夾在中間的孩子小臉煞白,，毫無神采,。
01 反復貧血宛如一場不醒的噩夢——
過去的兩年，這個原本幸?？鞓返娜谥?，一直籠罩在孩子反復貧血的陰影之中。
浩浩才9歲,，貧血病史已長達2年,，隨著病情漸漸加重，已進行多次輸血治療,。父母帶著他四處求醫(yī),，可輾轉多家醫(yī)院，貧血的病因一直是謎,。貧血反反復復,，補鐵、輸血這樣的對癥治療已無法支持浩浩的身體,。父母心急如焚,，試圖在青島婦女兒童醫(yī)院尋求轉機。
02追問病史敏銳地捕捉到關鍵信息——
兒童消化內科醫(yī)生繼續(xù)追問病史,，試圖從家長的言語中尋找蛛絲馬跡,。果然，一個很重要的信息被鎖定——浩浩1歲時腳底,、腋窩部位曾長有多個血管瘤,，在外院先后接受4次手術治療，但效果欠佳,。
尋著這個關鍵線索,，醫(yī)生為浩浩進行詳細的查體，發(fā)現(xiàn)手心及腳心有藍黑色斑疹,，這讓醫(yī)生意識到浩浩的疾病“不簡單”,。
多發(fā)藍色血管瘤＋反復貧血，這些異常表現(xiàn)很可能指向一種少見的“胃腸道血管病變”導致的消化道出血,。
03多學科聯(lián)手揪出反復貧血背后的“元兇”——
為了進一步查找病因,，兒童消化內科醫(yī)生決定利用“胃鏡＋結腸鏡＋膠囊內鏡”三鏡聯(lián)合的方式進行檢查,。檢查結果觸目驚心！
浩浩的胃,、小腸及結腸內有多發(fā)藍色大皰樣隆起,，大大小小的有20多個，就好像在胃腸內灑落了許多藍莓,。尤其是小腸病變尤其明顯,，最大顆幾乎堵塞了腸腔的一半。
兒童消化內科急請血管瘤診療?？茖＜視\,，結合既往病史，最終診斷為“藍色橡皮皰痣綜合征”,。這些藍色大皰樣隆起其實是消化道靜脈瘤,，間斷有靜脈瘤破裂出血，浩浩的重度貧血正是由于本病引起的長期消化道慢性出血所致,。至此,，困擾浩浩一家長達2年之久的反復貧血之謎得以解開。
多學科專家組聯(lián)合為浩浩制定了治療方案,。先口服靶向藥保守治療,，必要時可聯(lián)合微創(chuàng)手術治療。
科普
藍色橡皮皰痣綜合征是什么??？
藍色橡皮皰痣綜合征是一種罕見的以多處廣泛分布的靜脈畸形為特征的疾病，該病的發(fā)病率極低,，僅為 1:14000,。
有什么癥狀表現(xiàn)和健康威脅？
最常見的表現(xiàn)是皮膚病變,，表現(xiàn)為數(shù)目和大小不等的血管瘤,，多為橡皮樣、柔軟,、有彈性的藍紫色乳頭狀或丘疹樣隆起,。
另一個常見臨床表現(xiàn)就是消化道血管瘤,，可累及整個消化道,，最常見于小腸，其次是結腸和胃,，這些血管瘤會引起不同程度的消化道出血,，從而導致患者出現(xiàn)長期貧血。
健康提醒
青島婦女兒童醫(yī)院專家提醒：當孩子出現(xiàn)不明原因的反復貧血,、不明原因的長期黑便,、體表有多發(fā)的進行性增大的腫物等這些異常表現(xiàn)時,，應及時到兒童醫(yī)院專科門診就診,。同時,，對于有家族史的人群，建議定期復查,。