醫(yī)療速遞 | 夫妻雙方身體健康，孩子卻患上遺傳性疾病.....
發(fā)布時(shí)間：2023/7/26 17:55:38??/??【關(guān)閉】
孕育健康聰明的寶寶,，是每一對(duì)備孕夫妻最大的愿望,。可現(xiàn)實(shí)中,，為什么有的父母都身體健康,，卻依然生育了患有遺傳病的寶寶？
張女士（化名）是一名新手媽媽,，第一個(gè)寶寶的到來給夫妻倆帶來了莫大的喜悅,，從此二人世界變成了小小的三口之家。但很快,，細(xì)心的她卻發(fā)現(xiàn)自己的孩子和其他寶寶有一些不同：孩子的全身很軟,，翻身困難，手腳抓握起來也有問題......到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就醫(yī)后,，孩子被診斷為脊髓性肌萎縮（SMA）,。
SMA患兒多在兒童時(shí)期發(fā)病，逐漸出現(xiàn)全身嚴(yán)重的肌肉萎縮和肌無力,，導(dǎo)致肢體運(yùn)動(dòng)功能嚴(yán)重受損,，并影響心肺功能，甚至無法呼吸和吞咽,。目前,，尚無治愈的方法。
這個(gè)消息對(duì)于張女士一家來說可謂是晴天霹靂,，意味著孩子可能永遠(yuǎn)無法像其他孩子一樣跑跳,。更讓張女士想不通的是，自己和丈夫都健康,，孩子怎么會(huì)得了遺傳?。?/p>
為了查明原因,，張女士和丈夫到青島婦女兒童醫(yī)院就醫(yī),。遺傳咨詢門診接診醫(yī)生為夫妻倆進(jìn)行攜帶者篩查發(fā)現(xiàn),，張女士和丈夫均為SMA 攜帶者。
SMA是一種常染色體隱性遺傳病,。隱性遺傳病攜帶者本身不發(fā)病,，但會(huì)將致病基因傳遞給下一代，增加下一代的患病風(fēng)險(xiǎn),。如果夫妻雙方都是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者,，那么每次懷孕都有1/4的幾率會(huì)生出患有這種遺傳病的孩子。張女士和丈夫就屬于這種情況,。
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“我們沒做過這項(xiàng)檢查,，沒想到連累了孩子?！敝涝?，張女士夫婦更加自責(zé)。
備孕,、懷孕中的準(zhǔn)爸爸,、準(zhǔn)媽媽們，如何及時(shí)排查才能排除生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)呢,？
“防”是關(guān)鍵
多數(shù)人認(rèn)為,，夫妻雙方健康，沒有家族遺傳病史,，就不會(huì)生育有遺傳病的孩子,。事實(shí)上，每個(gè)正常人攜帶有3-5個(gè)致病突變基因?，F(xiàn)階段,，在無治愈方法的情況下，預(yù)防尤為關(guān)鍵,。
怎么防,？攜帶者篩查
攜帶者篩查是指抽取夫婦外周血，提取DNA后,，通過基因檢測(cè)了解自身是否攜帶有致病基因變異,。
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目前，青島婦女兒童醫(yī)院開展的遺傳病攜帶者篩查項(xiàng)目分為標(biāo)準(zhǔn)版和擴(kuò)展版,。其中,，標(biāo)準(zhǔn)版可以檢測(cè)女方40個(gè)基因57種疾病，男方35個(gè)基因48種疾??；擴(kuò)展版可以檢測(cè)女方237個(gè)基因347種疾病，男方210個(gè)基因297種疾病。
遺傳病攜帶者篩查的時(shí)間
遺傳病攜帶者篩查適用于所有育齡期夫婦,，推薦孕前或早孕期進(jìn)行檢查,，檢驗(yàn)周期為4-5周。
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檢測(cè)出是遺傳病攜帶者怎么辦,？
備孕夫婦可以通過輔助生殖技術(shù)篩選排除攜帶遺傳基因的胚胎,，或者自然受孕后，通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)檢測(cè)是否為患兒,，降低出生缺陷的發(fā)生率,。
揭秘遺傳病攜帶者篩查的流程
專家提醒：常見的單基因遺傳病如SMA、耳聾,、血友病,、白化病等綜合發(fā)病率高達(dá)1%,，需要終生干預(yù),。對(duì)相對(duì)高發(fā)的遺傳性疾病致病基因，進(jìn)行攜帶者篩查檢測(cè),，能夠大大降低生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn),。