醫(yī)療速遞 | 發(fā)育落后...背后的原因竟是罕見病！多學(xué)科聯(lián)手，幫6歲的他點(diǎn)亮生命色彩
發(fā)布時(shí)間：2023/2/28 17:36:49??/??【關(guān)閉】
在我們身邊有這樣一群人，
他們有的不能吃正常食物、
有的皮膚像蝴蝶的翅膀一樣脆弱、
有的一出現(xiàn)傷口就血流不止
......
他們所患的病，統(tǒng)稱為“罕見病”。
罕見病之所以罕見，
是因?yàn)榘l(fā)病率非常低，
但目前全球發(fā)現(xiàn)的罕見病
超過7000余種，
在我國(guó)，患者超2000萬人。
由此可見，
罕見病并不“罕見”，
他們同樣需要被看見、被關(guān)注。
今天是2月28日，也是第16個(gè)“國(guó)際罕見病日”，
用愛點(diǎn)亮他們的生命色彩。
和其他小朋友相比，6歲的文文（化名）自幼就發(fā)育落后，說話、走路也不如其他小朋友早。為了能和其他同年齡的小朋友一起生活學(xué)習(xí)，爸媽一直帶著文文在某機(jī)構(gòu)康復(fù)和特殊教育。不久前，他們發(fā)現(xiàn)文文走路不穩(wěn)、語言表達(dá)能力和清晰度不如以前，害怕病情有發(fā)展，趕緊帶著孩子到青島婦兒醫(yī)院康復(fù)科就醫(yī)。
憑借豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和相關(guān)檢查結(jié)果，康復(fù)科專家判斷文文并非是單純的發(fā)育落后，而是可能患有代謝性疾病或神經(jīng)系統(tǒng)變性病。果然不出所料，陸陸續(xù)續(xù)回報(bào)的初步化驗(yàn)結(jié)果證實(shí)了醫(yī)生的判斷。
盡管給出了初步治療，但文文的病情逐漸發(fā)展，出現(xiàn)發(fā)熱、感染，進(jìn)而出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)、昏迷等急性代謝性腦病表現(xiàn)，意識(shí)、運(yùn)動(dòng)、語言、進(jìn)食吞咽等能力出現(xiàn)全面倒退，文文不能自主吞咽、對(duì)外界沒有任何反應(yīng)......文文被立刻收治入院進(jìn)行治療。經(jīng)過救治，患兒生命體征暫時(shí)平穩(wěn)。
時(shí)間就是生命！根據(jù)血尿代謝及基因相關(guān)檢查結(jié)果，專家循跡抽絲剝繭，最終診斷文文患有的是甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥，導(dǎo)致了急性代謝性腦病！
醫(yī)院立即啟動(dòng)多學(xué)科會(huì)診，重癥監(jiān)護(hù)室（PICU）、內(nèi)分泌科、康復(fù)科多學(xué)科專家討論后決定，在搶救生命的同時(shí)，針對(duì)患兒病因進(jìn)行對(duì)癥治療。
頭顱磁共振治療1月前后對(duì)比
救治團(tuán)隊(duì)的努力為孩子贏得了一線生機(jī)，文文順利渡過了危險(xiǎn)期。目前，經(jīng)過全面系統(tǒng)的康復(fù)治療，文文各項(xiàng)代謝指標(biāo)穩(wěn)定，認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)能力正迅速恢復(fù)。
看著孩子重新坐起來，能夠回應(yīng)媽媽的呼喚，嘴里的詞語量一天天增加，父母的眉頭漸漸舒展開來，他們總是引導(dǎo)著文文“想要什么呢？親親媽媽，給媽媽笑一個(gè)......”
罕見病中的相對(duì)“常見”病
甲基丙二酸血癥，又稱甲基丙二酸尿癥，是一種臨床罕見病，為常染色體隱性遺傳病。1歲之內(nèi)發(fā)病為早發(fā)型，1歲后發(fā)病為晚發(fā)型。早發(fā)型主要表現(xiàn)為嘔吐、喂養(yǎng)困難、智力運(yùn)動(dòng)落后、肌張力低、癲癇等，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)呼吸困難、貧血、昏迷等，病死率很高。晚發(fā)型可在幼兒至成年發(fā)病，可導(dǎo)致發(fā)育落后、癲癇、腦積水，嚴(yán)重者可出現(xiàn)急性代謝失代償甚至死亡。
早發(fā)現(xiàn)早治療，他們可以像正常孩子一樣生活學(xué)習(xí)
甲基丙二酸血癥是少數(shù)可以治療的遺傳代謝性疾病之一。近年來，隨著新生兒疾病篩查的普及和診斷技術(shù)的提高，許多患兒在早期就能夠得到精準(zhǔn)診斷和治療。很多治療后的孩子認(rèn)知、生長(zhǎng)發(fā)育正常，可以像正常同齡兒一樣生活學(xué)習(xí)。
目前，罕見病依然面臨著難以確診、對(duì)癥藥物缺乏等諸多困境。但是病罕見、愛常在，再小的群體都需要被關(guān)注，再脆弱的生命都不該被放棄。每一點(diǎn)努力和堅(jiān)持，都可能是一個(gè)家庭團(tuán)聚的希望和光亮！