醫(yī)療速遞 | 5歲孩子血尿,，原來是腎臟里面長(zhǎng)了“石頭”,，抽絲剝繭后發(fā)現(xiàn)“真兇”是基因突變……
發(fā)布時(shí)間：2023/12/11 15:37:14??/??【關(guān)閉】
近日,，媽媽發(fā)現(xiàn)5歲的女兒莉莉（化名）小便時(shí)有血尿,，便到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就醫(yī)，彩超結(jié)果顯示患兒一側(cè)腎臟有強(qiáng)回聲光團(tuán),，由于無(wú)法確診,，父母趕緊帶孩子到青島婦女兒童醫(yī)院就醫(yī)。腎臟免疫科接診醫(yī)生檢查后,，發(fā)現(xiàn)患兒左腎有結(jié)石,，約0.5*0.3cm。
△圖片來源網(wǎng)絡(luò)
兒童泌尿系結(jié)石在2-6歲時(shí)高發(fā)，男童多于女童,，從腎臟,、輸尿管到膀胱、尿道等泌尿系統(tǒng)的任何器官都有可能發(fā)生,。泌尿系結(jié)石發(fā)病原因多樣,，多由于先天性因素，比如一些酶的缺乏,，導(dǎo)致體內(nèi)代謝異常,。此外，尿路先天畸形,、尿液排出不通暢,、環(huán)境（地質(zhì)、氣候,、水質(zhì),、高溫等）、營(yíng)養(yǎng)或者尿路感染等因素長(zhǎng)期存在,，也可以導(dǎo)致結(jié)石的發(fā)生,。
經(jīng)過實(shí)驗(yàn)室尿常規(guī)及24小時(shí)尿鈣檢測(cè)，結(jié)果顯示莉莉尿代謝異常,，每日尿鈣排泄4.92mg/kg（≥0.1mmol/kg（4mg/kg））,，確診患有高鈣尿癥。高鈣尿癥是指尿鈣排出明顯增多且血鈣正常,，主要表現(xiàn)為血尿,，約占兒童單純性血尿病因的1/4。高鈣尿癥出現(xiàn)血尿原因與鈣結(jié)晶引起的尿路損傷有關(guān),，分為腸吸收型和腎漏型,。
到底是什么原因引起了患兒高鈣尿癥？腎臟免疫科團(tuán)隊(duì)"抽絲剝繭",，進(jìn)一步尋找病因......
首先要明確患兒高鈣尿的類型,，才能指導(dǎo)后續(xù)治療。腎臟免疫科團(tuán)隊(duì)為患兒完善鈣負(fù)荷實(shí)驗(yàn),，結(jié)果顯示莉莉空腹尿鈣/肌酐0.2,，鈣負(fù)荷后尿鈣/肌酐0.316，為腸吸收型,。進(jìn)一步完善基因檢測(cè)提示SLC34A3基因突變,，基因突變導(dǎo)致患兒代謝紊亂，進(jìn)而增加腸道鈣吸收,，最終引發(fā)尿鈣增加,，出現(xiàn)結(jié)石,，表現(xiàn)為尿血癥狀。醫(yī)護(hù)人員不放棄每一個(gè)線索,，循著“蛛絲馬跡”,，患兒高鈣尿癥的“真兇”終于露出水面。
腎臟免疫科醫(yī)護(hù)人員為患兒制訂了個(gè)性化的治療方案,，避免高鈣,、高草酸飲食，藥物治療減少患兒尿鈣排泄,，監(jiān)測(cè)電解質(zhì)維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定,，適當(dāng)水化堿化保持尿道清潔、避免尿路感染等對(duì)癥支持治療,。經(jīng)過治療,，莉莉的血尿及尿石癥狀明顯改善，目前已順利出院,。
預(yù)防泌尿系結(jié)石,，家長(zhǎng)可以指導(dǎo)孩子這樣做
多飲水。養(yǎng)成孩子多飲水的習(xí)慣以增加尿量,，但要注意水質(zhì),，避免給孩子喝硬質(zhì)水，兒童特別是青少年不要喝濃茶,、咖啡,。
膳食均衡。生活中要根據(jù)孩子的體質(zhì)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),，不要過多攝入動(dòng)物蛋白,，或含鈣、草酸,、精制糖等的食物,；多食用含植物纖維素高的水果、蔬菜等,。
不要憋尿,。養(yǎng)成良好的排尿、排便習(xí)慣,，不要憋尿,。
健康生活。注意勞逸結(jié)合,，不要熬夜,，適當(dāng)進(jìn)行戶外運(yùn)動(dòng)。
腎臟免疫科專家提醒：泌尿系結(jié)石在兒童期發(fā)病較為隱匿,，小朋友常常不能清楚、完整地表達(dá)病情，往往癥狀嚴(yán)重時(shí)才來就診,。如孩子小便時(shí)疼痛,，無(wú)故腰痛、腹痛,，小便顏色異常等應(yīng)警惕泌尿系結(jié)石,。