醫(yī)學(xué)科普 | 【預(yù)防出生缺陷日】出生缺陷早預(yù)防,，寶寶健康惠全家!
發(fā)布時間：2022/9/12 8:46:39??/??【關(guān)閉】
預(yù)防出生缺陷日
孩子是民族的希望和未來,，每一個家庭都期盼著養(yǎng)育健康的孩子。由于各種遺傳和環(huán)境因素影響,，全世界每年約出生 790 萬嚴(yán)重的缺陷兒,，占出生總?cè)丝诘?4%。
2005年起將9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”,，其主要目的是提高全社會對先天性缺陷的認(rèn)識,，普及優(yōu)生優(yōu)育知識，推動出生缺陷三級防治服務(wù)和政策有效落實,。2022年9月12日是第18個“ 中國預(yù)防出生缺陷日”,，今年的活動主題為“ 防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”,。
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、 功能或代謝異常,，是導(dǎo)致早期流產(chǎn),、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,，嚴(yán)重影響出生人口質(zhì)量和社會可持續(xù)發(fā)展,，已成為全球共同面臨的重大公共衛(wèi)生問題。
出生缺陷的原因
導(dǎo)致出生缺陷的原因復(fù)雜,，大致分為遺傳因素和環(huán)境因素,，其中60%-70%是由遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，遺傳因素為主的約占20%-30%,，環(huán)境因素所致的出生缺陷約占10%,。
1. 遺傳因素：父母近親結(jié)婚,、家族有出生缺陷史的母親更易生育缺陷兒童。高齡孕婦胎兒染色體異常的機會比正常人多,。
2. 家庭因素：研究表明母親的生育年齡,、營養(yǎng)、健康狀況,、疾病情況,、生活習(xí)慣、孕產(chǎn)次,、職業(yè)等因素與出生缺陷的發(fā)生密切相關(guān),。25～29歲為女性最佳生育年齡，女方懷孕時年齡＞35 歲或＜25 歲生育缺陷兒的風(fēng)險增加,。孕期抑郁,、焦慮、緊張等不良情緒可影響胎兒發(fā)育,，甚至導(dǎo)致胎兒畸形,，妊娠早期母親精神刺激與胎兒先天性心臟病密切相關(guān)。
3. 環(huán)境因素：TORCH（弓形蟲,、風(fēng)疹病毒,、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等病原蟲的總稱）感染,、電磁輻射,、有毒化學(xué)物質(zhì)（如磷、鉛,、苯,、汞、砷,、亞硝酸鹽等）可通過致染色體畸變或基因突變而引起胚胎畸形,。煙草中的尼古丁、一氧化碳和多環(huán)芳香烴可造成胚胎發(fā)生致畸,、致癌突變,。大劑量使用新霉素可引起先天性白內(nèi)障和短指等?？鼓[瘤藥物可引起胎兒多種畸形,。
出生缺陷的三級預(yù)防
為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了“三級預(yù)防”措施,。一級預(yù)防是在妊娠之前以及妊娠早期階段采取的措施,，以防出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防是指在孕期通過產(chǎn)前篩查和診斷,，早期發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重的先天畸形,，進(jìn)行早期診斷,，避免出生缺陷兒的出生；三級預(yù)防是指在缺陷患兒出生后,，通過早期篩查,、早期診斷并及時進(jìn)行針對性治療，提高其生活質(zhì)量,。
其中一級預(yù)防是最經(jīng)濟安全,、積極有效的方式，是減少出生缺陷發(fā)生的關(guān)鍵環(huán)節(jié),。我國通過開展出生缺陷綜合防治,，減少和避免了大量出生缺陷的發(fā)生，顯著提高了人口素質(zhì),。
一級預(yù)防：孕前干預(yù),，避免出生缺陷胚胎的發(fā)生。
1. 普及婚前檢查
參加婚檢,，針對檢出疾病或不良基因的攜帶者,，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適時機懷孕，對預(yù)防出生缺陷具有積極意義,。
2. 推進(jìn)孕前醫(yī)學(xué)檢查
通過孕前醫(yī)學(xué)檢查了解夫妻有無不宜受孕的疾病,，了解雙方的身體健康狀況。對遺傳病,、性病,、傳染病及嚴(yán)重內(nèi)外科病患者到相關(guān)科室進(jìn)行檢查，評判其目前狀態(tài)是否適合生育,。研究表明70%的出生缺陷是可以通過婚前保健,、孕前檢查的方式實現(xiàn)有效預(yù)防和控制的。
3. 開展孕前保健指導(dǎo)
在孕前要糾正營養(yǎng)不足,，肥胖者應(yīng)適當(dāng)減肥,，養(yǎng)成良好的飲食及生活習(xí)慣。合理營養(yǎng),、預(yù)防感染,、謹(jǐn)慎用藥、戒煙,、戒酒、避免接觸放射線,、鉛,、汞、鎘,、苯,、有機磷,、含氯農(nóng)藥、油漆,、黏合劑,、化工原料、染發(fā)劑和其他有毒有害物質(zhì),，為孕育健康新生命營造一個安全的環(huán)境,。
4. 做好遺傳咨詢
對有家族聚集性疾病、家族遺傳病,、曾生育過畸形兒等準(zhǔn)備妊娠的夫妻建議進(jìn)行遺傳咨詢,。
5. 及時補充葉酸，適當(dāng)增加碘的攝入
婦女體內(nèi)葉酸缺乏是誘發(fā)神經(jīng)管畸形的主要原因之一,，對農(nóng)村育齡婦女補充葉酸能有效避免神經(jīng)管畸形的發(fā)生,。孕前乃至整個孕期保證攝入加碘食鹽，適當(dāng)增加海產(chǎn)品的攝入,，可以減少新生兒甲狀腺功能低下,、聾啞、生長發(fā)育障礙,、運動障礙等發(fā)生,。
二級預(yù)防：產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷是在孕期通過各種技術(shù)早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施,，減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生,。
1. 產(chǎn)前篩查
目前廣泛開展的項目有唐氏綜合征的篩查與診斷、妊娠期糖尿病的篩查,、巨細(xì)胞病毒,、風(fēng)疹病毒、弓形體感染的檢查等,。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,，是近些年興起的產(chǎn)前篩查技術(shù)，能檢測出胎兒 21三體,、18三體,、13三體等常見三體綜合征。
2. 產(chǎn)前診斷
對產(chǎn)前篩查高風(fēng)險胎兒進(jìn)一步確診的產(chǎn)前診斷,，主要通過遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查進(jìn)行,。目前成熟的技術(shù)有超聲檢查、羊膜腔穿刺,、絨毛膜活檢,、臍靜脈穿刺。產(chǎn)前可以篩查和診斷的疾病越來越多，包括神經(jīng)管缺陷,、心臟畸形,、唇腭裂、21－三體綜合征,、地中海貧血,、先天性風(fēng)疹綜合征等。
三級預(yù)防：出生后干預(yù),，采取及時,、有效的診斷、治療和康復(fù),，避免殘疾,，提高生活質(zhì)量。
新生兒疾病篩查作為出生缺陷三級預(yù)防中的一道重要防線,，是公共衛(wèi)生項目中至關(guān)重要的內(nèi)容,，主要指在新生兒群體中，利用足跟血等末梢血標(biāo)本,，采用快速,、簡便、靈敏的檢驗方法,，對危及兒童生命,、危害兒童生長發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些先天性遺傳性疾病進(jìn)行群體檢查。
我國開展新生兒疾病篩查已有40年,，通過對苯丙酮尿癥,、葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天甲狀腺功能低下癥,、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病的患兒及時采取相應(yīng)措施,，并對患兒進(jìn)行早期治療，有效減低致殘率,。
有些先天性疾患如能及時診斷,、治療，可阻止癥狀的發(fā)生和發(fā)展如唇裂,、腭裂,、尿道下裂、馬蹄內(nèi)翻,、先天性心臟病等及時得到手術(shù)矯治而恢復(fù)正常,。
對于出生時有發(fā)展風(fēng)險的高危兒童，以及已經(jīng)確認(rèn)有發(fā)育障礙或殘疾的特殊兒童如孤獨癥等則更為關(guān)鍵,。盡早開展個別化的,、符合他們身心需要的早期干預(yù)，可以促進(jìn)兒童康復(fù)，獲得最優(yōu)發(fā)展,，使得兒童盡最大可能回歸正常人群。