醫(yī)療速遞丨孩子查出先天性耳聾，二胎還敢要嗎,？這項(xiàng)檢查許多家庭必須要做……
發(fā)布時(shí)間：2022/4/18 17:03:58??/??【關(guān)閉】
有些父母攜帶遺傳性疾病的基因
如不加干涉的話
極有可能導(dǎo)致孩子
出生即患有先天性疾病
遺憾終身
6歲的彤彤（化名）是一名聽障患兒,。3年前，彤彤在玩耍時(shí)不慎摔倒撞到了頭部,。雖然當(dāng)時(shí)并無大礙,，但此后家人發(fā)現(xiàn)彤彤逐漸沉默寡言，反應(yīng)也越來越慢,。在察覺到異常后,，便帶著彤彤去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)生診斷孩子患有“大前庭導(dǎo)水管綜合征”,。
大前庭導(dǎo)水管綜合征（LVAS）也稱先天性前庭水管擴(kuò)大,，屬于先天性耳聾，一般在2歲左右開始發(fā)病,。主要表現(xiàn)為聽力波動(dòng)性下降,，個(gè)別病人會(huì)表現(xiàn)出突發(fā)性耳聾,，也有病人表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈伴波動(dòng)性聽力下降，類似梅尼埃病,，病人的聽力逐步下降可致全聾,。
目前，彤彤的聽力已經(jīng)受到嚴(yán)重的影響,，平時(shí)需要佩戴助聽器,。而彤彤的媽媽王女士擔(dān)憂的是，她現(xiàn)在已經(jīng)懷孕3個(gè)月,，通過自己查閱相關(guān)知識(shí)得知孩子所患的疾病很有可能是因?yàn)榛騿栴}導(dǎo)致的,。近日，焦急萬分的她帶著自己的女兒來到青島婦女兒童醫(yī)院遺傳門診就診,。
接診醫(yī)師在與王女士溝通后得知,，她十分擔(dān)心肚里的孩子將來是否也會(huì)得上跟姐姐一樣的疾病，甚至一度產(chǎn)生放棄這個(gè)孩子的想法,。
了解到王女士的訴求后,，遺傳門診醫(yī)生先對(duì)王女士的心理進(jìn)行了疏導(dǎo)，建議王女士一家進(jìn)行基因檢測(cè),。在明確病因后,，通過羊膜腔穿刺取樣技術(shù)對(duì)腹中的胎兒進(jìn)行相關(guān)基因檢查，以確定是否會(huì)存在和彤彤一樣的疾病,。
通過對(duì)王女士一家的基因檢測(cè),，果然發(fā)現(xiàn)彤彤的耳聾是因?yàn)镾LC26A4基因突變引起的，在王女士和其丈夫的身上也分別攜帶相同致病基因,。這是一種隱性遺傳病,，也就是說，王女士和其丈夫是遺傳性耳聾基因的攜帶者,，每次生育的孩子都有1/4的概率會(huì)接受雙方的致病基因而成為耳聾患者,，而彤彤就是這樣一個(gè)例子。
基因是遺傳物質(zhì),，新生兒的基因有三個(gè)來源：媽媽,、爸爸、新發(fā)突變,。因此,，一定要進(jìn)行耳聾基因測(cè)序，早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早干預(yù)。幸運(yùn)的是,，通過羊水穿刺檢查,，王女士腹中的孩子并沒有該致病性基因問題,，一家人懸著的心也終于放了下來。
青島婦女兒童醫(yī)院遺傳科醫(yī)生提醒：隨著基因檢查技術(shù)的突飛猛進(jìn),，目前許多疾病都可以從基因?qū)用娴玫浇忉?，?duì)于罕見疾病或產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)的胎兒發(fā)育異常一定要進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，明確病因便于治療以及指導(dǎo)生育,。