醫(yī)療速遞 | 患兒不明原因肝功能異常,，竟是罕見病“作祟”,，婦兒醫(yī)院專家提示：肝功異常勿忽視
發(fā)布時間：2021/8/11 16:44:08??/??【關閉】
兒童成長期可能伴隨著各種不同情況的身體健康問題,。許多家長常?？鄲雷约簩氊愺w檢肝功能異常、轉氨酶升高,，這是怎么一回事呢......
近日,，婦兒醫(yī)院感染科病房收治了一名1歲8個月大的患兒牛牛（化名）。一年前,，他在當?shù)蒯t(yī)院住院驗血時偶然發(fā)現(xiàn)肝功能異常,，早期牛牛家長沒有重視，但隨著后續(xù)多次復查,，牛牛的肝功能指標卻一直未能恢復正常,。
此時，牛牛家長隱隱擔憂起來,。相比同齡孩子,，牛牛更容易生病，幾乎每個月便會出現(xiàn)感冒,、發(fā)燒或者腹瀉的癥狀,。不到一年時間里，就得了兩次肺炎,，輾轉于多家醫(yī)院,，做了多次檢查，仍然無法查出病因,。
在親戚介紹下,，家長帶著牛牛來到了青島婦兒醫(yī)院感染科。接診專家在詳細詢問病史并仔細檢查患兒后,，發(fā)現(xiàn)孩子除了肝功能異常外,，生長發(fā)育也較為落后，既往化驗中多次出現(xiàn)中性粒細胞減少,，此外還有脂肪瀉等可疑胰腺外分泌功能不全的表現(xiàn),。結合多年工作學習的經驗，感染科專家將牛牛的病因逐步鎖定于一種罕見?。篠hwachman-Diamond 綜合征,。
這是一種由于基因突變引起的原發(fā)性免疫缺陷病，發(fā)病率僅為1/75000,，目前國內僅有十余例報道,，臨床主要表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累,、反復感染、胰腺外分泌功能不全以及骨髓衰竭等,，與牛牛的癥狀高度符合,。需要家長密切觀察孩子的身高、體重,、性格,、行為等的變化，也需要臨床醫(yī)生有豐富的醫(yī)學知識和縝密的思路,，才能早診斷,、早治療。
針對患兒病情,，感染科團隊開展科室疑難病例討論,，為其制定個性化的診治方案,，進一步完善基因等相關檢查,，明確了診斷。在進行針對性綜合治療后,，取得較好的療效,，牛牛病情逐漸好轉，目前仍在隨訪中,。
肝臟是人體非常重要的器官,，擔負著糖、蛋白質,、脂肪三大物質的代謝,，分泌膽汁，合成凝血因子,、白蛋白,，解毒等一系列強大的功能，同時肝細胞也非常容易受到各種因素的傷害,。多數(shù)患兒起病較為隱匿,，臨床癥狀不明顯，或者僅有惡心,、厭食等非特異癥狀,，因此肝功能異常不易早期發(fā)現(xiàn)，是威脅兒童健康的“隱形殺手”,。引起肝功異常的病因五花八門,，除了常見的嗜肝病毒感染引起的肝細胞損傷外，各種不典型病原感染產生的毒素,、遺傳代謝病,、自身免疫性疾病以及膽道閉鎖等外科疾病均是可能的病因,，有時肝功異常也是全身性疾病的表現(xiàn)之一，在紛繁復雜的諸多疾病中明確病因有時無異于大海撈針,。專家提醒：如果體檢時,，檢查結果顯示寶寶肝功能異常，家長切勿忽視,，請及時就醫(yī),，查明病因，做到早發(fā)現(xiàn)早治療,。