醫(yī)療速遞 | 孩子總也“留不住”可咋整,？專家提醒：這類人群僅有1/9可能孕育后代
發(fā)布時間：2021/7/19 15:00:23??/??【關(guān)閉】
生娃這件事
有人明明已經(jīng)懷上了
結(jié)果還沒來得及打照面
孩子卻“溜”走了
這到底是咋回事,？
王女士（化名）夫婦來到青島婦兒醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診時已經(jīng)是結(jié)婚的第8個年頭了,。雖然，王女士有過懷孕史,，但卻“無緣無故”自然流產(chǎn)了2次,。備孕，懷孕,，流產(chǎn),，再次備孕……這似乎成為了一個周而復(fù)始的輪回，但他們始終都沒成功孕育寶寶,。
為啥就是留不?。?/p>
究竟是哪里出了錯,？,？
就診時，這既往2次自然流產(chǎn)的病史引起生殖中心專家的注意,。專家建議王女士夫婦二人進(jìn)行外周血染色體核型分析,，結(jié)果發(fā)現(xiàn)王女士的染色體核型為2號染色體與12號染色體平衡易位。
染色體平衡易位是兩條染色體各發(fā)生一處斷裂并相互交換其無著絲粒片斷,，形成兩條新的衍生染色體稱為相互易位,。它包括同源和非同源染色體之間的相互易位。相互易位雖然引起染色體片段位置的改變,，但仍保留了基因的總數(shù),，故稱為平衡易位。
平衡易位攜帶者在習(xí)慣性流產(chǎn)夫婦中的檢出率比一般群體約高10倍,?；颊哂?/18的幾率產(chǎn)生正常的卵子或精子；另有1/18的概率產(chǎn)生攜帶平衡易位且后代表型正常的精子或卵子,，剩余均為染色體異常,。所以染色體平衡易位患者懷孕的流產(chǎn)率很高。
這意味著王女士只有1/9的概率生育后代,，其他均會導(dǎo)致自然流產(chǎn),。當(dāng)時聽到了這個消息的時候夫婦二人不禁沮喪絕望,，問道：我們還能生育自己的孩子嗎？
生殖中心專家詳細(xì)的向王女士夫婦介紹了胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（第三代試管嬰兒技術(shù),，以下簡稱PGT）,。
PGT技術(shù)在試管嬰兒治療的基礎(chǔ)上，在移植前對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢查,，對攜帶非整倍體,、攜帶單基因病以及片段缺失或重復(fù)等遺傳學(xué)異常的胚胎進(jìn)行篩選，選擇正常胚胎進(jìn)行移植,，避免自然流產(chǎn)和后代出生缺陷,。
最終，王女士決定接受第三代試管嬰兒,，給自己最后一次機(jī)會,。
在隨后的治療過程中，通過活檢遺傳學(xué)檢查,，王女士獲得了5個可用胚胎,，移植后成功懷孕。目前,，王女士平安度過了早孕期,，已于婦兒醫(yī)院產(chǎn)科建卡。
生殖中心專家提醒
隨著生育年齡的推遲,，反復(fù)流產(chǎn)和胚胎染色體突變的風(fēng)險逐漸增高,。高齡或有反復(fù)流產(chǎn)病史、染色體異常以及單基因病的夫婦,，可以通過第三代試管嬰兒（PGT）進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育和遺傳異常的阻斷,，避免反復(fù)流產(chǎn)和出生缺陷患兒造成的痛以及對孕婦造成生理和心理損傷。