山東省嬰兒型龐貝病高危篩查項目啟動
發(fā)布時間：2021/4/13 17:06:31??/??【關閉】
4月10日，山東省嬰兒型龐貝病高危篩查項目啟動會于青島圓滿落幕。該項目由北京精準醫(yī)學學會發(fā)起，我院重癥醫(yī)學中心主任兼心內科首席專家李自普教授團隊領銜承擔,，目的是建立嬰兒型龐貝病患兒早期高危篩查的可行方案。來自山東省婦幼保健院,、青島大學附屬醫(yī)院,、濱州醫(yī)學院附屬醫(yī)院、濟寧第一人民醫(yī)院和我院的項目組專家和代表參與本次會議,，并就開展嬰兒型龐貝病高危篩查的細節(jié)問題熱烈討論,。 
北京精準醫(yī)學學會楊濟合秘書長致辭
青島市婦兒醫(yī)療集團副院長、中華醫(yī)學會兒科學分會心血管學組委員兼兒童心肌病精準診治協(xié)作組組長李自普教授介紹嬰兒型龐貝病治療現(xiàn)狀及高危篩查項目
本項目通過患兒的早期臨床癥狀特征,、酶學和基因突變特征,，建立一條便于臨床實踐的、規(guī)范的嬰兒型龐貝病臨床篩查路徑，大力提高嬰兒型龐貝病患兒早診和早治的水平,，從而造福于龐貝病患兒群體,。
青島市婦女兒童醫(yī)院新生兒醫(yī)學中心副主任、NICU主任劉秀香教授就“篩查用DBS法操作流程及質控”詳細介紹
青島婦兒醫(yī)院近年來先后被授予山東省第一家龐貝病治療中心,，先后診治了12例龐貝病患兒,；參與了國內首個酶替代療法治療嬰兒型龐貝病的多中心IV期臨床研究，獲取了長期規(guī)范治療的寶貴經(jīng)驗,，并參與了《兒童龐貝病診斷和治療中國專家共識》的制定工作,。
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龐貝病是由編碼溶酶體內的酸性α-葡糖苷酶基因突變所致的一種罕見的常染色體隱性遺傳病。酸性α-葡糖苷酶基因突變導致體內酸性α-葡糖苷酶缺乏而出現(xiàn)糖原分解障礙,，糖原聚集并沉積于骨骼肌,、心肌、肝臟等組織器官中,，從而引起相應的臨床癥狀,。根據(jù)發(fā)病年齡、受累器官和疾病進程,，龐貝病又分為嬰兒型和晚發(fā)型,。嬰兒型1歲以內發(fā)病，多表現(xiàn)為松軟兒,，常伴肥厚型心肌病。該病預后極差,，如未經(jīng)治療,，多于1歲內死亡。嬰兒型龐貝病在臨床中以新生兒科,、小兒心內科多見,。
以往龐貝病被視為不治之癥，但隨著酶替代治療藥物注射用阿糖苷酶α在中國的獲批,，此類患者的生存現(xiàn)狀得到很大程度的改善,，使龐貝病成為可治療的罕見病。然而,，由于我國各地醫(yī)療發(fā)展水平不均,，加之嬰兒型龐貝病進展迅速，常導致罹患嬰兒型龐貝病的患兒因無法得到及時有效的診斷和治療而于1歲內死亡,。
據(jù)悉,，目前全球已知的罕見病有7000多種，但僅有<10%的罕見病有已被批準的治療藥物或方案,，中國罕見病領域尚處于初級發(fā)展階段,。由于治療罕見病的藥物研發(fā)難度大、目標人群少、投資風險大,、成本高等特點,，使得罕見病用藥價格非常高昂。龐貝病是少數(shù)可診可治的罕見病之一,，2020年山東省醫(yī)保局已將龐貝病的診治納入醫(yī)保報銷范疇,，此舉為龐貝病患者帶來了長期治療的希望。<>