蹊蹺肺高壓難尋因 婦兒專家努力探索 罕見病癥終露端倪
發(fā)布時間：2018/7/2 16:55:34??/??【關(guān)閉】
一年多來,，陽陽已經(jīng)成了婦兒醫(yī)院心臟中心的常客,。一年前的他才5個月大,，那次他憋得厲害、呼吸困難,、青紫明顯,，病情危急，心內(nèi)科首席專家李自普教授接診了他,，由綠色通道收入重癥監(jiān)護室,。經(jīng)過系統(tǒng)檢查后，所有結(jié)果都指向同一個疾病——素來被認為是絕癥的特發(fā)性肺動脈高壓,。
基于肺動脈高壓的診斷,，李自普教授給予規(guī)范的降肺動脈壓力藥物治療，每天間斷吸氧,，出院后密切門診隨訪,，但效果不理想，肺動脈壓力一直波動于50mmHg-70mmHg,，而正常的肺動脈壓力是小于25mmHg的,，孩子的爸爸、媽媽承受著難以想象的精神與經(jīng)濟壓力,。陽陽每一次感冒都會牽動著所有人的心,，即使如此小心，陽陽還是因為呼吸衰竭,、肺動脈高壓反復(fù)住院,，似乎所有的希望大門都一扇一扇被關(guān)閉，看不到光明,。
2月前,，陽陽再次因為肺動脈高壓、呼吸道感染住院,，如往常一樣,，常規(guī)給予血氧飽和度監(jiān)測觀察孩子是否有缺氧的情況,。一個細節(jié)引起了李自普教授的注意，陽陽在清醒,、玩鬧的時候,，即使不吸氧，血氧飽和度也維持在95%以上,，基本是正常的狀態(tài),，但只要睡著，血氧飽和度會在短暫的數(shù)十秒內(nèi)下降至70%左右,，陽陽的臉會變暗,、變紫。這個奇怪的現(xiàn)象用單純的肺動脈高壓是解釋不了的,，難道另有起因,？為了解開這個疑問，李教授進一步給陽陽完善了相關(guān)代謝病篩查和基因檢測,，結(jié)果沒有明顯的異常,，期盼奇跡的大門再次被關(guān)閉。但這個疑問一直縈繞在李教授腦海中,。
李自普教授在參加國內(nèi)兒科學(xué)術(shù)大會時,，不經(jīng)意間注意到“低通氣”相關(guān)罕見病，李教授對照陽陽的臨床表現(xiàn),，進一步匹配相應(yīng)的診斷條件,，“先天性中樞性低通氣綜合征”這個罕見的疾病躍入眼簾！但這個疾病絕大部分是基因引起的,，而陽陽的基因是陰性的,。李教授聯(lián)系基因檢測機構(gòu)，重新分析檢測數(shù)據(jù),，但基因檢測機構(gòu)仍未發(fā)現(xiàn)異常；此時李教授指出應(yīng)重點分析PHOX2B基因,，這是該病的主要致病基因,！過了兩天，基因監(jiān)測機構(gòu)反饋在此基因處可能存在異常,，但需要加做實驗驗證,。5天后，結(jié)果回饋——發(fā)現(xiàn)PHOX2B基因丙氨酸重復(fù)序列,！終于拿到確診的佐證了,。
該綜合征僅需長期夜間呼吸機支持，肺動脈壓力正常后日間可不應(yīng)用任何藥物,，對于孩子的正常生活,、工作及壽命基本不會造成影響,！李教授已著手安排呼吸機應(yīng)用的相關(guān)事宜，下一步就要開始該病的正軌治療,，壓抑陽陽數(shù)月的死亡令正式解除,。
李自普教授說，罕見病雖發(fā)病率低,，但隨著基因檢測等多種高科技檢測技術(shù)的應(yīng)用,，診斷率在不斷提高，這需要臨床醫(yī)師,、患兒家屬細致耐心的觀察,，也許小小的細節(jié)就可能改變整個診療思路。
鏈接：“先天性中樞性低通氣綜合征”是以呼吸中樞的代謝控制障礙為特征的一種罕見病,，屬于常染色體顯性遺傳疾病,，由于呼吸中樞化學(xué)感受器的原發(fā)性缺陷，導(dǎo)致對二氧化碳敏感性降低,、自主呼吸控制衰竭,、肺通氣減少，發(fā)生高碳酸血癥,、低氧血癥及包括肺動脈高壓在內(nèi)的一系列臨床癥狀的疾病,，目前全世界報道該病約有1000多例；但國內(nèi)2004年才確診了首例病人,，截至到目前為止僅有20例報道,。