兒內(nèi)中心舉行亞洲罕見肺部疾病病例討論會(huì)
發(fā)布時(shí)間：2017/1/5 17:50:34??/??【關(guān)閉】
2016年12月29日,，兒內(nèi)中心在門診三樓會(huì)議室舉行每月一次的業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)/疑難病例討論會(huì)，兒內(nèi)中心主任李堂,、重癥醫(yī)學(xué)中心主任李自普,、兒內(nèi)科各科室主任、門急診主任,、住院醫(yī)師,、規(guī)培醫(yī)師和研究生以及慕名趕來(lái)的城陽(yáng)區(qū)人民醫(yī)院兒科主任和呼吸科同道們60余人參加了討論會(huì)。會(huì)議由兒內(nèi)中心副主任,、呼吸內(nèi)科主任王文棣主持,。
此次討論病例由呼吸內(nèi)科提供，是一例亞洲罕見的肺部疾病——肺囊性纖維性變（cystic fibrosis,，CF）。該病例是呼吸內(nèi)科團(tuán)隊(duì)通過與北京兒童醫(yī)院多年的合作,，歷經(jīng)3年對(duì)患兒細(xì)心觀察,、精心治療以及堅(jiān)持不懈的隨訪管理,，并對(duì)所有臨床資料仔細(xì)認(rèn)真分析、梳理,、查閱國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn),，在蛛絲馬跡中發(fā)現(xiàn)診斷線索，最終確診,。此病是一種“囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）”的單一基因（位于7q31）突變所致,，是常染色體隱性遺傳的累及多系統(tǒng)的疾病，主要見于白種人,，亞洲人,、黑種人罕見，亞洲人發(fā)病率不到1/9萬(wàn),，截止2013年,，我國(guó)僅報(bào)道30例。該疾病長(zhǎng)期以呼吸系統(tǒng)感染為主,，并可涉及其他多個(gè)系統(tǒng),，臨床實(shí)屬罕見，極易漏診,、誤診,，預(yù)后不良，往往因診斷不明早年夭折,，被美國(guó)稱為最可怕的致命的遺傳病,。
討論會(huì)圍繞肺囊性纖維性變的病因、臨床診斷標(biāo)準(zhǔn),、多系統(tǒng)表現(xiàn)的差異性,、疾病治療以及發(fā)病地域性和人種特點(diǎn)等方面進(jìn)行了熱烈討論，現(xiàn)場(chǎng)代表積極發(fā)言,，學(xué)術(shù)氛圍非常濃厚,。通過對(duì)該病例的研究和學(xué)習(xí)討論，激發(fā)了大家的學(xué)習(xí)熱情,，并將這種學(xué)習(xí)精神和經(jīng)驗(yàn)運(yùn)用到臨床工作中,，有利于全面提升我院兒科疾病診療水平，做到精準(zhǔn)診療,，為今后疑難病的基因診斷常態(tài)化奠定堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ),。
