半島新聞:每800~1000名新生兒就有1名“唐寶寶”,，準(zhǔn)媽媽務(wù)必做好“唐篩”
發(fā)布時(shí)間：2020/3/24 11:53:34??/??【關(guān)閉】
半島新聞 2020-3-20 20:08:19
半島記者 王鑫鑫
每年的3月21日是“世界唐氏綜合征日”,，旨在讓患有唐氏綜合征的人都有權(quán)充分和有效地享受所有人權(quán)和基本自由,，讓患有唐氏綜合征的兒童和人員在與其他人平等的基礎(chǔ)上充分參與社會(huì)發(fā)展和生活,。在世界唐氏綜合征日來(lái)臨之際,，讓我們一起認(rèn)識(shí)唐氏綜合征，做好產(chǎn)前篩查,，及早干預(yù),。
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征,，是由21號(hào)染色體數(shù)目異常（三條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病,，每800~1000名新生兒就有1名“唐寶寶”，是最常見(jiàn)的新生兒染色體病?；加刑剖暇C合征的寶寶多有特殊面容,，伴有嚴(yán)重的智力和生長(zhǎng)發(fā)育障礙，其平均IQ在50左右,，相當(dāng)于8~9歲小孩,。40%的“唐寶寶”合并先天性心臟病，其白血病的發(fā)病率也比正常孩子高15倍,。
唐氏綜合征是一種生后嚴(yán)重致愚智殘的疾病,，但卻面臨著治療手段缺乏、沒(méi)有特效藥,、患者家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)沉重等嚴(yán)峻問(wèn)題,，因此，比起治療,，從生命的源頭進(jìn)行唐氏綜合征的預(yù)防更為重要,。
對(duì)于唐氏綜合征來(lái)說(shuō)，二級(jí)預(yù)防是關(guān)鍵,，可通過(guò)產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷將產(chǎn)后被動(dòng)診斷治療提前至產(chǎn)前主動(dòng)預(yù)防和干預(yù)，以最大程度減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān),。
那么,，孕媽媽們需要接受的產(chǎn)前篩查及診斷都有什么呢？孕期根據(jù)不同的孕周可以進(jìn)行相應(yīng)的篩查及診斷,。
孕11-13周,，NT篩查。
早孕期通過(guò)超聲測(cè)量頸后透明層（NT）厚度來(lái)評(píng)估胎兒發(fā)生包括唐氏綜合征在內(nèi)的染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn),，是早孕期非常有意義的一項(xiàng)篩查方法。建議有條件寶媽到有NT篩查資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行檢查,，NT異常需向胎兒醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)醫(yī)師進(jìn)一步咨詢(xún)及診斷,。
孕15-20周，中孕期唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),。
中孕期唐氏篩查通過(guò)化驗(yàn)孕婦血液中相關(guān)指標(biāo)來(lái)計(jì)算出胎兒罹患21三體,、18三體及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。篩查高風(fēng)險(xiǎn)及臨界風(fēng)險(xiǎn)需產(chǎn)前診斷專(zhuān)業(yè)醫(yī)師進(jìn)一步咨詢(xún),。
無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)采集孕婦外周血,，提取胎兒游離DNA，采用高通量測(cè)序結(jié)合生物信息學(xué)分析來(lái)檢測(cè)胎兒21,、18,、13號(hào)染色體數(shù)目異常的風(fēng)險(xiǎn),，適用于中孕期唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)或錯(cuò)過(guò)中孕期唐氏篩查的孕婦。
孕20-26周大畸形篩查超聲（俗稱(chēng)“四維”彩超）
這是通過(guò)超聲檢查進(jìn)行胎兒心臟,、顱腦,、消化等各個(gè)系統(tǒng)嚴(yán)重先天性畸形的篩查，如超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常需要胎兒醫(yī)學(xué)及相關(guān)學(xué)科專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)一步咨詢(xún),。
絨毛穿刺或羊水穿刺
這是通過(guò)介入性手術(shù)獲取胎兒絨毛或羊水細(xì)胞的方法,，其目的是進(jìn)一步確診高風(fēng)險(xiǎn)胎兒是否存在染色體異常。依據(jù)不同的孕周采取不同的取樣方式,，絨毛穿刺適用于11-13周,，而羊水穿刺適用于18周后，一般不超過(guò)32周,。
如以上各種檢查如出現(xiàn)問(wèn)題,，及時(shí)向胎兒醫(yī)學(xué)或相關(guān)學(xué)科專(zhuān)業(yè)醫(yī)師進(jìn)一步咨詢(xún)，以便對(duì)唐氏綜合征或其他嚴(yán)重出生缺陷胎兒做出早期干預(yù),。
準(zhǔn)媽媽常見(jiàn)問(wèn)題
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦可以做無(wú)創(chuàng)DNA嗎,？
唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA均為篩查，如果唐氏篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn),，還需進(jìn)一步行羊水穿刺來(lái)明確診斷,。
錯(cuò)過(guò)NT篩查怎么辦？
很多孕媽媽因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)懷孕的時(shí)間偏晚,，可能錯(cuò)過(guò)了早孕期NT篩查時(shí)間,。但是也無(wú)需過(guò)分焦慮，繼續(xù)后續(xù)的抽血及超聲篩查也能起到類(lèi)似的作用,。
我想來(lái)婦兒醫(yī)院做NT篩查應(yīng)該怎么辦,？
孕媽媽可以在孕11-13周來(lái)婦兒醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)門(mén)診就診，胎兒醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)醫(yī)師會(huì)幫您安排早孕期NT篩查,，并進(jìn)行后續(xù)的咨詢(xún)及制定進(jìn)一步檢查計(jì)劃,。
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