青島日報：基因檢測：助力精準(zhǔn)醫(yī)療的“神器”-青島報紙電子版
發(fā)布時間：2018/9/14 17:44:04??/??【關(guān)閉】
來源：青島日報 日期：2018-7-24
作為一種基于前沿技術(shù)快速進步而發(fā)展起來的新型醫(yī)療模式,，精準(zhǔn)醫(yī)療正在多地推開,。不同于以“癥狀和體征”為依據(jù)的醫(yī)學(xué)，精準(zhǔn)醫(yī)療依據(jù)基因水平對大樣本人群與特定疾病類型進行分類,，根據(jù)對某種疾病的易感性或?qū)μ囟ㄖ委煼桨傅姆磻?yīng),，將患病個體分成亞群,，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化精準(zhǔn)診斷與治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益,。
而基因測序技術(shù)正是推動精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的基石,。從腫瘤診治到腫瘤的用藥指導(dǎo)，從產(chǎn)前診斷到新生兒診斷,，基因測序正在發(fā)揮越來越大的作用,，讓島城市民獲益良多。
臨床指導(dǎo)靶向藥物用藥
“最早開發(fā)基因測序,，完全是出于對人類自身的探索,，后來應(yīng)用到腫瘤醫(yī)療領(lǐng)域主要有三方面的作用。一是臨床指導(dǎo)靶向藥物用藥,，二是做化療藥物的耐藥基因檢測,，三是做腫瘤診斷，同時觀察療效,。”市中心醫(yī)療集團檢驗科主任牟曉峰說,，在沒有應(yīng)用基因測序之前，腫瘤患者只能使用某種靶向藥物,，有些人使用后效果并不明顯,，屬于盲目用藥，浪費了大量醫(yī)療資源,。如今只要檢測血液標(biāo)本有無相關(guān)的基因突變,，對癥下藥即可。對于那些不適用靶向藥物的化療患者,，也可以做化療藥物的耐藥基因檢測,，可以避免一些不必要的損傷。
某些早期癥狀不明顯的腫瘤也難逃基因測序的 “火眼金睛”,。“結(jié)直腸癌早期癥狀不明顯,，易錯過最佳治療時機。同時,，結(jié)直腸癌原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶在分子分型中具有很高的突變吻合率,，通過檢測預(yù)測性分子標(biāo)志，我們可以及早進行腫瘤分型,，進行早期干預(yù)或進行治療,，使患者獲益。”據(jù)牟曉峰介紹,，與準(zhǔn)備時間長,、操作繁瑣,、患者痛苦大的腸鏡檢查相比，以ctDNA 技 術(shù) 為 基 礎(chǔ) 的Septin9基因甲基化檢測只需抽取患者10毫升外周血,，即可準(zhǔn)確判斷結(jié)直腸癌患病風(fēng)險,，其無創(chuàng)、采樣便利的特點將提升患者依從性,。
助力新生兒篩查
“通過血清學(xué)篩查,、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺層層篩查,，構(gòu)建完整的產(chǎn)前篩查診斷體系,，可以把胎兒染色體疾病檢出率由之前的60%-70%提高到90%。”市婦兒醫(yī)院基因檢測中心主任俞冬熠介紹,。無創(chuàng)DNA檢測即孕婦外周血胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查與診斷,，由于只需抽取孕婦血液，對胎兒完全沒有創(chuàng)傷,，容易被孕婦群體接受,。由于無創(chuàng)傷又相對準(zhǔn)確，干預(yù)的人群就擴大到臨界風(fēng)險的孕婦,，可以檢出更多的疾病,。
在新生兒篩查方面，基因檢測也可大展神威,。俞冬熠介紹,，一些遺傳性疾病如PKU（苯丙酮尿癥）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,、G6PD缺乏癥等,，都可以做基因診斷。“比如PKU,，它是常染色體的隱性遺傳病，通常父母是攜帶者的情況下,，每一次生育都有1/4的遺傳幾率,。基因檢測就可以查出孩子基因發(fā)生了怎樣的突變,。”
方法多樣貴在適用
基因測序技術(shù)發(fā)展到現(xiàn)在已經(jīng)進入三代,，其中第三代即單分子測序仍主要應(yīng)用在科研領(lǐng)域。目前醫(yī)療臨床應(yīng)用的仍是第一代和第二代技術(shù),。技術(shù)有迭代,，并不代表新技術(shù)可以取代舊技術(shù)，而是各有所長,。“高通量測序即第二代測序技術(shù),，它的優(yōu)勢在于測序通量大,，可以一次并行地做幾百萬條DNA片段的序列測定，用于臨床診斷不確定的單基因遺傳病,，可以同時篩選大量的致病基因,，命中率更高一些。但對于一些臨床診斷明確的單基因遺傳病,，一代測序就可以確診,，而且針對性強，分析相對簡單,，準(zhǔn)確性更高,。而對于一些染色體疾病，簡單的染色體核型檢查即可確診,。”
據(jù)俞冬熠介紹,，基因檢測技術(shù)的發(fā)展，離不開整個醫(yī)療技術(shù)進步的大環(huán)境,。“目前產(chǎn)前超聲技術(shù)和設(shè)備越來越先進,，越來越多的結(jié)構(gòu)異常被查出。超聲技術(shù)發(fā)展的同時,，新生兒手術(shù)也越來越強,，就像法樂氏四聯(lián)癥，之前認(rèn)為是不治之癥,，現(xiàn)在治愈率是95%,。隨著遺傳技術(shù)的發(fā)展，人們生活水平在提高,，基因診斷應(yīng)用于臨床的機會越來越多,。”
“在具體的疾病治療過程中，還是需要多學(xué)科合作,，最終以臨床醫(yī)生的綜合指導(dǎo)為主,。希望在不久的將來，真正實現(xiàn) ‘讓精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)再精準(zhǔn)’”,。牟曉峰說,。
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