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青島婦女兒童醫(yī)院
孩子總也“留不住”可咋整,?專家提醒:這類人群僅有1/9可能孕育后代

發(fā)布時(shí)間:2021/9/9 15:11:17??/??瀏覽量:??/??【關(guān)閉



生娃這件事

有人明明已經(jīng)懷上了

結(jié)果還沒(méi)來(lái)得及打照面

孩子卻“溜”走了

這到底是咋回事,?

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王女士(化名)夫婦來(lái)到青島婦兒醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診時(shí)已經(jīng)是結(jié)婚的第8個(gè)年頭了,。雖然,,王女士有過(guò)懷孕史,但卻“無(wú)緣無(wú)故”自然流產(chǎn)了2次,。備孕,,懷孕,流產(chǎn),,再次備孕……這似乎成為了一個(gè)周而復(fù)始的輪回,,但他們始終都沒(méi)成功孕育寶寶。

為啥就是留不???

究竟是哪里出了錯(cuò)?,?

就診時(shí),,這既往2次自然流產(chǎn)的病史引起生殖中心專家的注意。專家建議王女士夫婦二人進(jìn)行外周血染色體核型分析,,結(jié)果發(fā)現(xiàn)王女士的染色體核型為2號(hào)染色體與12號(hào)染色體平衡易位,。

染色體平衡易位是兩條染色體各發(fā)生一處斷裂并相互交換其無(wú)著絲粒片斷,形成兩條新的衍生染色體稱為相互易位,。它包括同源和非同源染色體之間的相互易位,。相互易位雖然引起染色體片段位置的改變,但仍保留了基因的總數(shù),,故稱為平衡易位,。

平衡易位攜帶者在習(xí)慣性流產(chǎn)夫婦中的檢出率比一般群體約高10倍?;颊哂?/18的幾率產(chǎn)生正常的卵子或精子,;另有1/18的概率產(chǎn)生攜帶平衡易位且后代表型正常的精子或卵子,剩余均為染色體異常,。所以染色體平衡易位患者懷孕的流產(chǎn)率很高,。

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這意味著王女士只有1/9的概率生育后代,其他均會(huì)導(dǎo)致自然流產(chǎn),。當(dāng)時(shí)聽(tīng)到了這個(gè)消息的時(shí)候夫婦二人不禁沮喪絕望,,問(wèn)道:我們還能生育自己的孩子嗎?

生殖中心專家詳細(xì)的向王女士夫婦介紹了胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(第三代試管嬰兒技術(shù),,以下簡(jiǎn)稱PGT),。

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PGT技術(shù)在試管嬰兒治療的基礎(chǔ)上,在移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢查,,對(duì)攜帶非整倍體,、攜帶單基因病以及片段缺失或重復(fù)等遺傳學(xué)異常的胚胎進(jìn)行篩選,選擇正常胚胎進(jìn)行移植,,避免自然流產(chǎn)和后代出生缺陷,。

最終,王女士決定接受第三代試管嬰兒,,給自己最后一次機(jī)會(huì),。

在隨后的治療過(guò)程中,通過(guò)活檢遺傳學(xué)檢查,,王女士獲得了5個(gè)可用胚胎,,移植后成功懷孕。目前,,王女士平安度過(guò)了早孕期,,已于婦兒醫(yī)院產(chǎn)科建卡。

生殖中心專家提醒

隨著生育年齡的推遲,,反復(fù)流產(chǎn)和胚胎染色體突變的風(fēng)險(xiǎn)逐漸增高,。高齡或有反復(fù)流產(chǎn)病史,、染色體異常以及單基因病的夫婦,可以通過(guò)第三代試管嬰兒(PGT)進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育和遺傳異常的阻斷,,避免反復(fù)流產(chǎn)和出生缺陷患兒造成的痛以及對(duì)孕婦造成生理和心理?yè)p傷,。


                                                                                                      青島婦兒醫(yī)院生殖中心 供稿