復(fù)發(fā)流產(chǎn)不要慌,，基因檢測(cè)來幫忙
發(fā)布時(shí)間：2018/9/14 9:02:35??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
????李女士結(jié)婚3年,，丈夫事業(yè)有成，兩人生活幸福,，唯一遺憾的是李女士?jī)纱螒言卸及l(fā)生了早期的胚胎停育,。第一次懷孕2月左右胚胎停育，兩人未引起重視,。今年夏天又是在懷孕2月左右發(fā)生胚胎停育,，李女士來到了青島市婦女兒童醫(yī)院尋求幫助。?
?在醫(yī)生的建議下,，李女士夫婦來到了遺傳門診咨詢胚胎染色體的檢查,，根據(jù)李女士的胚停孕周及既往病史，建議行流產(chǎn)組織的基因組拷貝數(shù)變異（CNVs）檢測(cè),，該檢測(cè)可以檢測(cè)到胚胎的全部遺傳信息,，包括染色體的非整倍體異常或染色體片段的缺失/重復(fù),，這些改變有可能是導(dǎo)致胚胎停育的重要原因,。
?李女士及家人接受這一建議，將流產(chǎn)物送到基因檢測(cè)中心行CNVs檢測(cè),。
檢測(cè)結(jié)果顯示胚胎在14號(hào)染色體有7.82Mb的片段重復(fù),，同時(shí)18號(hào)染色體5.94Mb的片段缺失。這些變異通常會(huì)導(dǎo)致胚胎停育,，胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩及出生后的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,、智力障礙,、小頭畸形、特殊面容,、心臟發(fā)育異常等嚴(yán)重后果,。該結(jié)果為此次胚胎停育的主要原因。
根據(jù)胚胎檢測(cè)結(jié)果,，遺傳科醫(yī)生建議夫妻雙方同時(shí)行染色體核型分析和熒光原位雜交技術(shù)(FISH)檢測(cè)來分析是否存在染色體的平衡易位,。
結(jié)果顯示：李女士是14號(hào)染色體與18號(hào)染色體平衡易位的攜帶者，而這兩條染色體易位片段較小,，僅靠常規(guī)的染色體核型分析并不能明確診斷,，只有通過更精細(xì)的檢測(cè)----熒光原位雜交技術(shù)(FISH)才能確診。并建議李女士再次妊娠時(shí),，中孕期行羊水穿刺產(chǎn)前診斷,，避免生育染色體異常患兒,。
近幾年,，由于二胎政策的放開及社會(huì)因素導(dǎo)致的初產(chǎn)年齡推遲，不少夫婦遇到了胚胎停育的情況,，胚胎停育的原因非常復(fù)雜,，大概60%的原因是胚胎自身的原因造成的，研究發(fā)現(xiàn),，流產(chǎn)/停止發(fā)育時(shí)間越早,，染色體異常率越高，找到胚胎異常的原因?qū)τ谠俅稳焉镉蟹浅Ｖ匾闹笇?dǎo)作用,。
專家指出:
1) 基因檢測(cè)技術(shù),，如CNVs檢測(cè)與染色體核型分析相比分辨率高。
2) 母體細(xì)胞污染（MCC）更少,，對(duì)胎兒組織的評(píng)估更加準(zhǔn)確,。
3) 增加了整體的成功和檢出率,。
當(dāng)您有朋友存在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的煩惱時(shí),，可建議其對(duì)流產(chǎn)胚胎行基因檢測(cè)。
青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測(cè)中心,，成立產(chǎn)前診斷中心10余年,，是國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委審批的第一批開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，基因檢測(cè)中心承擔(dān)著全市孕產(chǎn)婦的產(chǎn)前篩查,、高通量測(cè)序產(chǎn)前檢測(cè)和遺傳病的產(chǎn)前診斷工作,，對(duì)孕產(chǎn)婦的覆蓋率達(dá)到95%以上。年篩查與診斷量達(dá)10萬余例,，先進(jìn)的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)減少了眾多嚴(yán)重遺傳病患兒的出生,，提高了出生人口素質(zhì),。基于大數(shù)據(jù)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)優(yōu)勢(shì),，實(shí)現(xiàn)了對(duì)重大出生缺陷疾病的全面三級(jí)預(yù)防和有效診斷,。
2016年4月，在國(guó)家發(fā)改委辦公廳關(guān)于第一批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函中,，青島市婦女兒童醫(yī)院被確定為首批國(guó)家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心項(xiàng)目的重要承建單位,。2016年6月獲批青島市分子與基因診斷工程研究中心。
基因檢測(cè)中心擁有先進(jìn)的全自動(dòng)染色體核型分析技術(shù)平臺(tái),、熒光原位雜交技術(shù)平臺(tái),、Sanger測(cè)序與片段分析技術(shù)平臺(tái)、基因芯片技術(shù)平臺(tái),、高通量基因測(cè)序技術(shù)平臺(tái)等,，全面開展外周血、羊水,、臍血細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析,、熒光原位雜交檢測(cè)、高通量基因測(cè)序產(chǎn)前檢測(cè)（即無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)）,、單基因遺傳病和基因組病的分子診斷工作,，病源覆蓋青島、威海,、煙臺(tái),、日照、濰坊等膠東半島地區(qū),。
遺傳咨詢門診以先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)為支撐,，為廣大育齡婦女提供遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的優(yōu)生遺傳咨詢、基因診斷,、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,，確鑿的基因診斷技術(shù)使眾多致病基因攜帶者夫婦不再生育患兒的渴望成為可能；對(duì)于反復(fù)自然流產(chǎn)的病因?qū)W診斷及綜合施治,，使曾經(jīng)多次流產(chǎn)的育齡婦女再次妊娠成功率大于90%,。正是以專業(yè)、特色的診療服務(wù),，遺傳門診吸引了來自青島及周邊地區(qū)的眾多就診者,，年門診量達(dá)4萬余人次。