那些曾經(jīng)被稱為“呆小癥”的孩子
發(fā)布時間：2016/8/25 9:06:18??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
他們,，曾經(jīng)被診斷為“先天性甲狀腺功能減低癥”,，是被稱之為“呆小癥”的孩子，如果不被早期診斷和治療,，就無法擺脫殘疾的命運,。
暑假伊始，9歲的靜靜從河北來青島姑姑家避暑,，姑姑看到靜靜個子比同齡的孩子矮一頭,，反應(yīng)遲鈍，學習成績也不好,，就帶她來到婦兒醫(yī)院兒?？疲?jīng)接診專家主任醫(yī)師張立琴對患兒進行相關(guān)檢查,，靜靜被診斷為甲狀腺功能減低癥,，是由于靜靜的甲狀腺異位舌下造成的.口服L-甲狀腺治療1月后，姑姑說靜靜有精神了,，比以前愛說話了,，食欲也好了許多。靜靜這種病在出生后經(jīng)過新生兒疾病篩查是可以早期診斷,、早期治療的,，不會導致智力和體格發(fā)育落后，因靜靜家長拒絕了出生后的篩查,，才導致今天的結(jié)果,。
在青島，有這樣一群孩子：大的19歲,，小的1月,；大學，高中,、小學,，他們安然度過；出國留學,，他們得心應(yīng)手；他們就是二十年來經(jīng)過新生兒疾病篩查確診的740名先天性甲低患兒中的一分子,。
青島市自1996年開展新生兒疾病篩查以來,，740余名患兒被確診，大部分孩子從出生一個月就踏上了漫漫治療之路,，復查周期從半月,、1月、3月,、半年逐漸延長至1年,，婦兒醫(yī)院方圓200公里之內(nèi)都有他們堅持不懈的身影,，辛苦求醫(yī)路，好在有專業(yè)的醫(yī)護人員給予長期的飲食,、教育指導以及疾病治療方案的及時調(diào)整,，才有了孩子今天的健康生活。
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先天性甲狀腺功能減低癥(Congenital hypothyroidism,，CH)是由于胚胎發(fā)育過程中各種原因引起的甲狀腺激素分泌減少,，導致患兒生長障礙，智能落后的疾病,，發(fā)病率約為1/2500,。造成甲狀腺功能降低的原因眾多，主要有甲狀腺發(fā)育不發(fā)育或發(fā)育不全,、甲狀腺激素合成障礙,，促甲狀腺激素缺乏、甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下,、碘缺乏和新生兒暫時性甲低,。可以分為永久性甲低和暫時性甲低,，主要不良后果是智力低下,、生長發(fā)育落后、基礎(chǔ)代謝率低（又呆又?。?，口服L-甲狀腺可以防止“呆”“小”的發(fā)生，但需要家長定期復查,，長期治療,，需要醫(yī)護人員給予更多的關(guān)愛和支持。
自開展此項工作以來,，婦兒醫(yī)院就在全市建立了篩查-診斷-治療-追訪體系,，使得所有陽性患兒都能得到及時診斷和治療。目前青島市免費篩查的疾病除先天性甲狀腺功能減低癥外,，還有苯丙酮尿癥,、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6磷酸酶缺乏癥，另有26種遺傳代謝病家長自愿選擇,。