什么是罕見病
發(fā)布時間：2016/3/2 16:45:06??/??瀏覽量：??/??【關閉】
2月29日是“國際罕見病日”。罕見病離我們很遠,，卻又離我們很近,，他們被稱為“折翼的天使”，關愛罕見病患兒,，改變患兒命運,，從認識罕見病開始。
一,、什么是罕見?。?/strong>
罕見疾病簡稱“罕見病”,，又稱“孤兒病”,，是指患病率很低、很少見的疾病,。
各國（地區(qū)）在對罕見病認定的標準上存在一定差異,。美國是患病人數少于20萬人（約占總人口的0.75‰）的疾病,；日本是患病人數少于5萬人（約占總人口的0.4‰）的疾?。话拇罄麃喪腔疾∪藬瞪儆?000人（約占總人口的0.1‰）的疾??；歐盟是患病率低于0.5‰的疾病。各國對罕見病的不同定義,，與其對罕見病藥物研發(fā)的激勵政策及對罕見病診療費用的覆蓋范圍有關,。
二、罕見病病種有多少,？
目前國際較為公認的罕見病近7000種,，罕見病主要涉及兒科、內分泌科,、神經內科,、及骨科等專業(yè)，約有80%是由基因缺陷導致,，僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療,。
三、中國是如何定義罕見病的？
2010年5月17日,，中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會在上海召開了中國罕見病定義專家研討會,，達成以下共識：患病率＜1/500000，或新生兒發(fā)病率＜1/10000的疾病可以稱為中國的罕見病,。
2016年上海市已率先將56種疾病納入罕見病目錄,。
四、罕見病日是怎么回事,？
因為罕見病發(fā)病率低,、專業(yè)知識普及有限，確診困難或診斷周期較長,、治療困難,，2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起了第一屆國際罕見病日活動,，以促進社會對罕見病的認識,。2009年2月28日，30多個歐美國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日活動,，之后將每年二月的最后一天定為國際罕見病日,。
五、青島市兒童罕見病情況如何,？
根據國內外罕見病診斷的方法來分類,，罕見病又可分為兩類：一類可以通過新生兒疾病篩查早期診斷和治療，另一類只有臨床出現癥狀后才能診斷,。
1. 目前我市通過免費新生兒疾病篩查可以確診的罕見病有苯丙酮尿癥（發(fā)病率1/10000）,、BH4缺乏癥（發(fā)病率1/1000000），先天性腎上腺皮質增生癥（發(fā)病率1/10000）,。青島市新生兒疾病篩查20年累計苯丙酮尿癥158例,，BH4缺乏癥16例，2010年以來確診先天性腎上腺皮質增生癥29例,。
另外自2015年7月開始我市利用串聯(lián)質譜技術開展了26種氨基酸,、脂肪酸、糖代謝異常及尿素循環(huán)障礙性疾病的篩查,，這些疾病大都屬于罕見病,，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥,、楓糖尿癥,、生物素缺乏癥、瓜氨酸血癥等,，因其患病率低,，目前青島市還沒有確切的發(fā)病率。
2.另外一些罕見病如：如骨發(fā)育不全癥、非典型溶血性尿毒癥,、原發(fā)性慢性肉芽腫病,、先天性腎上腺發(fā)育不良、家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥,、范可尼貧血等疾病只有臨床出現癥狀后才能診斷及治療。
六,、青島市列入大病救助的罕見病有哪些?
血友病,、BH4缺乏癥、戈謝病,、多發(fā)性結節(jié)性硬化等已列入青島市大病救助范圍,。