唐篩VS無創(chuàng)VS羊穿,，基因檢測中心主任俞冬熠奉上超詳解??！
發(fā)布時(shí)間：2016/12/1 16:07:22??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
懷孕是一件喜事,，但是這種喜悅不會持續(xù)很久,，在接受了一圈的祝福之后,，接下來要面對的是一堆一堆的化驗(yàn),、一次一次的產(chǎn)檢，一把一把的糾結(jié),，生個(gè)孩子怎么比爬個(gè)珠峰還難,？其中最具技術(shù)含量的一關(guān)就是——唐篩、無創(chuàng),、羊穿,，怎么選？基因檢測中心主任俞冬熠為選擇困難癥的準(zhǔn)爸媽們奉上超詳解,！
1. 什么是唐氏篩查,？
傳統(tǒng)血清學(xué)產(chǎn)前篩查就是俗稱的“唐氏篩查”，是通過抽取孕婦外周血,，通過檢測血清中甲胎蛋白,、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度水平，并結(jié)合孕婦的孕周,、年齡,、體重等指標(biāo)，綜合計(jì)算得出胎兒患21三體綜合征,、18三體綜合征和神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn),。篩查的最佳孕周為15-20+6周。
2. 什么是無創(chuàng)DNA 產(chǎn)前篩查 ,？
研究發(fā)現(xiàn)從孕4周開始,，孕婦外周血中即可檢測到胎兒游離DNA，而且胎兒游離DNA含量隨孕周增大而增加,。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查,，即孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，是應(yīng)用高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)檢測檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段,，以評估胎兒患21三體綜合征,、18三體綜合征和13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。孕周達(dá)12周以上便可接受檢測,，適宜孕周為12+0~22+6周,。
3、什么是羊水穿刺產(chǎn)前診斷,？
傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)是在超聲引導(dǎo)下,，從孕婦的腹部通過“羊水穿刺”（即羊膜腔穿刺術(shù)）抽取羊水,，獲得胎兒細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測,。一般在孕20周到26周期間進(jìn)行。
4,、唐篩,、無創(chuàng)DNA,、羊穿的區(qū)別是什么？
唐篩是針對唐氏綜合征（21三體）,、18三體和開放性神經(jīng)管畸形的中孕期產(chǎn)前篩查,，其結(jié)果以風(fēng)險(xiǎn)值的形式呈現(xiàn)。通過唐篩,，能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約70%的唐氏綜合征和18三體患兒,，及約85%的神經(jīng)管缺陷患兒。亦有少數(shù)胎兒有染色體異?；蜷_放性神經(jīng)管畸形時(shí),，孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果可能為低風(fēng)險(xiǎn)而未能發(fā)現(xiàn)。
? 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測對21三體,、18三體和13三體三種常見染色體疾病的檢出率分別95%,、85%、70%,，是準(zhǔn)確性更高的產(chǎn)前篩查,，但不是產(chǎn)前診斷。如檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),，建議受檢者接受遺傳咨詢及羊水穿刺產(chǎn)前診斷,；如檢測結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒罹患本檢測目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)很低,，但仍有極低比例的漏診風(fēng)險(xiǎn),，且不排除其他異常的可能性。
羊水穿刺產(chǎn)前診斷通過羊水穿刺取得胎兒細(xì)胞,，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析,，可以檢出所有染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。對于超聲提示發(fā)育異常的胎兒,，還可以同時(shí)進(jìn)行染色體基因組芯片檢測,，檢出染色體微缺失、微重復(fù)綜合征異常,。對于有單基因遺傳病家族史的孕婦,，也可以同時(shí)進(jìn)行胎兒的產(chǎn)前基因診斷。
所以,，無創(chuàng)DNA和羊水穿刺產(chǎn)前診斷不能夠互相取代,。
很多孕婦過度擔(dān)心羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)，其實(shí),，在嚴(yán)格術(shù)前檢查,，規(guī)范手術(shù)操作的前提下，羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)僅為1/1000左右。
5,、唐篩,、無創(chuàng)DNA、羊穿,，通常應(yīng)該怎樣選擇,？
建議孕婦首先進(jìn)行唐篩（青島市政府買單項(xiàng)目）。孕20+6周以上,，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間,，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征,、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者,，可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。
唐篩低風(fēng)險(xiǎn),，提示胎兒患病的可能性較小,，繼續(xù)妊娠，按期產(chǎn)檢,。
唐篩高風(fēng)險(xiǎn),，提示胎兒患病的可能性大，建議選擇羊水穿刺產(chǎn)前診斷,；有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn),、發(fā)熱、出血傾向,、慢性感染活動(dòng)期,、孕婦Rh陰性血型等），可以選擇無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,。
唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn),，提示胎兒患病的可能性較大，若超聲檢查未提示胎兒發(fā)育異常,，可以選擇無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測高風(fēng)險(xiǎn)，提示胎兒患病的可能性很大,，建議務(wù)必選擇羊水穿刺產(chǎn)前診斷進(jìn)行確診,。
婦兒醫(yī)院基因檢測中心
6、哪些孕婦人群需謹(jǐn)慎進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,？
有下列情形的孕婦為慎用人群,，進(jìn)行檢測時(shí)，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降,，檢出效果尚不明確,；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括
（1）早,、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn),。
?。?） 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲,。
（3）重度肥胖（體重指數(shù)＞40）,。
?。?） 通過體外受精-胚胎移植方式受孕。
?。?）有染色體異常胎兒分娩史,，但除外夫婦染色體異常的情形。
?。?） 雙胎及多胎妊娠,。
（7）醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形,。
7,、 哪些孕婦人群不能進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測？
有下列情形的孕婦為不適用人群,，進(jìn)行檢測時(shí),，可能嚴(yán)重影響準(zhǔn)確性。包括：
?。?）孕周≤12+0周,。
（2）夫妻一方有明確染色體異常,。
?。?）1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù),、異體細(xì)胞治療等,。
（4） 胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常需進(jìn)行產(chǎn)前診斷,。
?。?）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。
?。?）孕期合并惡性腫瘤,。
（7）醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形,。
8,、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的檢測流程是怎樣的？
（1）每周一至周五8am～3pm,，孕婦拿到產(chǎn)前篩查報(bào)告后,，到婦兒醫(yī)院負(fù)2樓遺傳科門診進(jìn)行咨詢，根據(jù)醫(yī)生的建議,，經(jīng)慎重考慮,，選擇接受無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。?
? ?。?）填寫申請單,、知情同意書及保險(xiǎn)單，抽取靜脈血8～10毫升,，采血不需要空腹,，正常飲食（宜清淡）、作息即可,。
? ?。?）實(shí)驗(yàn)室分離胎兒游離DNA，進(jìn)行相關(guān)檢測,。
? ?。?）10個(gè)工作日后，持粉色保險(xiǎn)單到2樓基因檢測中心病人接待室領(lǐng)取檢測報(bào)告（工作日時(shí)間）,。
青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測中心成立于1988年,，近30年來，我們秉著嚴(yán)謹(jǐn),、仁愛的工作精神全心致力于孕婦產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷等工作,。
2005年，經(jīng)省衛(wèi)計(jì)委審核通過,，青島市婦女兒童醫(yī)院成為青島市第一家產(chǎn)前診斷中心,。
2015年2月，青島市婦女兒童醫(yī)院成為國家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼司首批通過的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測試點(diǎn)單位,。
2016年4月,， 青島市婦女兒童醫(yī)院獲批成為國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心承建單位。
2016年6月,，青島市婦女兒童醫(yī)院獲批成為青島市分子與基因診斷工程研究中心共建單位,。
2016年10月28日，基因檢測中心臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室順利通過國家和省臨檢中心技術(shù)審核,。
目前,，青島市婦女兒童醫(yī)院是青島市唯一一家獨(dú)立開展無創(chuàng)DNA檢測單位。
俞冬熠,，基因檢測中心主任,，主任醫(yī)師,，遺傳學(xué)博士，青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院碩士研究生導(dǎo)師,，山東省產(chǎn)前診斷技術(shù)專家指導(dǎo)組副組長,、實(shí)驗(yàn)組組長。現(xiàn)兼任中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專委會產(chǎn)前診斷學(xué)組委員,，青島市醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)?？品謺敝魑?山東省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會委員。2007年獲青島市青年崗位能手稱號,，2015年被評選為青島市優(yōu)秀青年醫(yī)學(xué)專家,。從事臨床遺傳,、優(yōu)生及產(chǎn)前診斷工作近20年,，曾先后到德國北威州杜塞爾多夫市產(chǎn)前診斷中心、國家醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)修學(xué)習(xí),，多次參加國際產(chǎn)前診斷會議,，并作論文交流。擅長遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的優(yōu)生遺傳咨詢,、產(chǎn)前篩查,、基因診斷和產(chǎn)前診斷，擅長反復(fù)自然流產(chǎn)的病因?qū)W診斷及綜合施治,。
坐診時(shí)間：周一,、四上午