產(chǎn)前篩查須知
發(fā)布時間：2015/11/20 10:22:09??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
什么是產(chǎn)前篩查,？
產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟,、簡便,、對胎兒無損傷的檢測方法,，從普通孕婦人群中發(fā)現(xiàn)懷有唐氏綜合征 (又稱21三體綜合征)、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷等嚴重先天缺陷胎兒的高危孕婦,。
每個懷孕的婦女都應該參加產(chǎn)前篩查,。因為唐氏綜合征的發(fā)病率約為1/800,，是嚴重先天智力障礙的主要原因之一。每一對夫婦均有生育唐氏綜合征患兒的可能,，而且隨著母親年齡的增高其發(fā)病率明顯增加,。目前對唐氏綜合征患兒還缺乏有效的治療手段,，一旦生下此類患兒,，無論在精神上還是經(jīng)濟上都將給您的家庭帶來沉重的負擔。當然篩查不等于診斷,，篩查可能會出現(xiàn)假陽性結(jié)果或假陰性結(jié)果,，篩查結(jié)果陰性的孕婦仍有可能懷有先天缺陷的患兒，但其發(fā)生的概率極低,。
產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷,，可防止70﹪唐氏綜合征患兒的出生，已被世界上許多發(fā)達國家采用,。對絕大多數(shù)孕婦來說,，用這種比較經(jīng)濟安全的方法進行產(chǎn)前篩查可以防止巨大的經(jīng)濟損失和不必要的心靈創(chuàng)傷。
孕婦如何參加產(chǎn)前篩查,？
醫(yī)護人員將指導孕婦進行產(chǎn)前篩查,，孕婦按照知情同意的原則參加篩查。
為了生一個健康聰明的孩子,，請您于孕15～20+6周內(nèi)到指定的醫(yī)療保健機構(gòu)采血,，參加篩查。
由于醫(yī)療技術(shù)的局限性和孕婦的個體差異,，可能遺漏個別的唐氏綜合征患兒,，醫(yī)院對此不承擔法律和經(jīng)濟賠償責任。
篩查發(fā)現(xiàn)異常后怎么辦,？
經(jīng)過產(chǎn)前篩查,，有一部分孕婦會被歸入高風險人群，我們會及時通知您,，并為您提供專業(yè)的咨詢指導,，建議您進一步作羊水細胞染色體核型檢查或超聲檢查，以便做出明確診斷,。
哪些孕婦應該進行產(chǎn)前診斷,？
1．35歲以上的高齡孕婦。
2．產(chǎn)前篩查后的高風險人群,。
3．曾生育過染色體病患兒的孕婦,。
4．產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。
5．夫婦一方為染色體異常攜帶者,。
6．孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者,。
7．其他,，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史者。
染色體病產(chǎn)前診斷的常用方法
羊水細胞染色體核型分析是確診胎兒是否有染色體病的最常用的診斷方法,。若產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前檢查提示胎兒發(fā)生染色體病的風險高，必須通過羊水中胎兒細胞染色體核型分析作出明確診斷,。
羊膜腔穿刺抽取羊水進行染色體核型分析一般在孕20～23周時進行,，通常是安全的，發(fā)生各種風險的比例僅為1‰左右,。方法是在B超的引導下,，用細的穿刺針經(jīng)孕婦的腹壁進入羊膜腔，抽取大約30ml羊水,。其后要通過羊水的培養(yǎng),、收獲、制片,、讀片等一系列復雜的步驟來進行胎兒染色體核型分析,，通常需要5周左右的等待時間。
對于一些焦慮,、高危,、高齡的孕婦來說，可以考慮進行快速診斷,，來盡早知道胎兒是否正常,。常用的方法是熒光原位雜交(FISH)的方法對羊水中的胎兒細胞進行分析，針對胎兒最常見的染色體異常,，采用13,、18、21,、X和Y染色體特異性DNA探針來進行雜交,，一般2～3天就可以得出結(jié)果，基本涵蓋了95%的常見染色體異常,。如果21號染色體有3個雜交信號,，則胎兒可能為唐氏綜合征，再結(jié)合常規(guī)核型分析,，可以盡早得出結(jié)論,。
母血清DNA檢測不能代替產(chǎn)前診斷
母血清DNA檢測是一種基于大規(guī)模新一代測序技術(shù)的產(chǎn)前篩查方法，僅對于唐氏綜合征有較高的檢出率,，對于其他染色體數(shù)目異常檢出率較低,，且不能檢出染色體結(jié)構(gòu)異常。而在因唐氏綜合征高風險而進行產(chǎn)前診斷的孕婦中，其他染色體異常約占確診染色體病的1/3以上,。因而,，只有羊水細胞染色體核型分析才是產(chǎn)前診斷染色體病的金標準！