新篩中心
新生兒篩查中心是集新生兒遺傳代謝病篩查與隨訪,、診治于一體的專業(yè)科室,，具備雄厚的技術(shù)力量,、優(yōu)良的人才梯隊,、完善的隨訪系統(tǒng)和先進的設(shè)施,、設(shè)備。現(xiàn)有醫(yī)療,、醫(yī)技人員11人,，全部具有本科及以上學歷，其中碩士8名,。
青島市新生兒篩查中心成立于1996年,，是青島市衛(wèi)健委批準的青島市唯一一家新生兒先天性遺傳代謝性疾病檢測與診治機構(gòu)，承擔全市新生兒篩查,、隨訪與診治工作,。中心擁有先進的串聯(lián)質(zhì)譜檢測系統(tǒng)、全自動時間分辨熒光檢測儀,，年篩查量近11萬,。中心成立伊始即開展先天性甲狀腺功能低下（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）,、腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏四種常規(guī)疾病的新生兒篩查,。自2011年底始開展串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MSMS）篩查新生兒遺傳代謝病，檢測范圍涉及氨基酸代謝障礙,、脂肪酸氧化代謝障礙,、有機酸代謝障礙等40余種遺傳代謝病的篩查工作，截至目前已完成篩查樣本37萬人次,，篩查陽性病種15種,，陽性患者140余例，其中高苯丙氨酸血癥,、甲基丙二酸血癥,、原發(fā)肉堿缺乏、瓜氨酸血癥占主要比例,，楓糖尿癥,、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥,、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 、丙酸血癥,、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥等次之,。通過篩查，使得部分先天性遺傳代謝病可治,、可防,、可干預，提高其生活質(zhì)量，同時避免先癥家庭同樣患兒的出生,。
新生兒篩查中心將在現(xiàn)有的基礎(chǔ)上,，繼續(xù)推進全市遺傳代謝病的篩查工作，同時加強與臨床科室的聯(lián)系,，對臨床上無法明確原因的患兒進行輔助檢查,，明確其病因，使其得到早期診治,。