基因檢測中心（遺傳實驗室）
青島婦女兒童醫(yī)院基因檢測中心的前身為遺傳科，始建于1988年,，是集遺傳咨詢門診和遺傳實驗室于一體的專業(yè)科室,，具備雄厚的技術(shù)力量、優(yōu)良的人才梯隊和先進的設(shè)施,、設(shè)備?，F(xiàn)有醫(yī)療、醫(yī)技人員20人,，全部具有本科及以上學(xué)歷,，其中博士4名,，碩士12名。
2005年我院成為山東省第一批經(jīng)省衛(wèi)計委審核通過的產(chǎn)前診斷中心,，基因檢測中心自此承擔全市孕產(chǎn)婦的產(chǎn)前篩查,、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測和遺傳病的產(chǎn)前診斷工作，對孕產(chǎn)婦的覆蓋率達到95%以上,。年篩查與診斷量10萬余例,，先進的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)減少了眾多嚴重遺傳病患兒的出生，提高了出生人口素質(zhì),。
2016年4月,，在國家發(fā)改委辦公廳關(guān)于第一批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函中，青島市婦女兒童醫(yī)院被確定為首批國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心項目的重要承建單位,。2016年6月獲批青島市分子與基因診斷工程研究中心,。
基因檢測中心基因檢測中心擁有先進的全自動染色體核型分析技術(shù)平臺、熒光原位雜交技術(shù)平臺,、Sanger測序與片段分析技術(shù)平臺,、基因芯片技術(shù)平臺、高通量基因測序技術(shù)平臺等,，全面開展外周血,、羊水、臍血細胞培養(yǎng)染色體核型分析,、熒光原位雜交檢測,、高通量基因測序產(chǎn)前檢測（即無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測）、單基因遺傳病和基因組病的分子診斷工作,，病源覆蓋青島,、威海、煙臺,、日照,、濰坊等膠東半島地區(qū)。自2018年12月,，中心在省內(nèi)率先開展全外顯子測序和基因panel檢測,，可診斷4000余種單基因遺傳病，并對確診患兒的家庭提供產(chǎn)前診斷服務(wù),，進一步擴大了出生缺陷病因?qū)W診斷范圍,，保持了區(qū)域領(lǐng)先的技術(shù)優(yōu)勢。
遺傳咨詢門診以先進的實驗室技術(shù)為支撐,，為廣大育齡婦女提供遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的優(yōu)生遺傳咨詢,、基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,，確鑿的基因診斷技術(shù)使眾多致病基因攜帶者夫婦不再生育患兒的渴望成為可能,。正是以專業(yè),、特色的診療服務(wù)，遺傳門診吸引了來自青島及周邊地區(qū)的眾多就診者,，年門診量達4萬余人次,。
基因檢測中心將采取邊建設(shè)、邊發(fā)展,、邊開放的模式,，不斷加強與各學(xué)科的合作，拓寬領(lǐng)域,，以出生缺陷和遺傳性疾病基因檢測為重點,，進一步推進基因檢測技術(shù)在腫瘤、個體化用藥等重大疾病防治上的轉(zhuǎn)化應(yīng)用,。
李朔：遺傳學(xué)博士，遺傳實驗室主任,，副主任技師,。青島市醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專科分會青年委員會副主委,，青島市醫(yī)學(xué)會罕見病專業(yè)委員會委員,，山東省婦幼保健協(xié)會出生缺陷防治分會委員。從事遺傳病基因診斷工作10年,，具有較高專業(yè)知識水平和學(xué)術(shù)水平,，通曉基因芯片技術(shù)、MLPA技術(shù),、FISH技術(shù)等,，現(xiàn)主要負責常見單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良,、軟骨發(fā)育不全,、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥,、腎上腺皮質(zhì)增生癥,、G6PD等），不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析,，不明原因發(fā)育遲緩,、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等,。獲省市科技進步獎兩項,。