醫(yī)療速遞 | 年輕孕媽反復(fù)流產(chǎn),，這類(lèi)人可能只有5%概率生出“健康寶寶”,！經(jīng)過(guò)治療后，她抱著寶寶說(shuō)……
發(fā)布時(shí)間：2022/12/7 16:54:07??/??【關(guān)閉】
近日
青島婦兒醫(yī)院產(chǎn)科病房中
新手媽媽倩倩（化名）
看著熟睡中的寶寶潸然淚下,，深情地說(shuō)
“孩子,，這些苦難你終于不必經(jīng)歷…..”
27歲的倩倩結(jié)婚后便和丈夫積極備孕，并順利懷上寶寶,。沒(méi)想到,，懷孕7周時(shí)，超聲檢查發(fā)現(xiàn)胚胎停止發(fā)育,，無(wú)奈進(jìn)行流產(chǎn)手術(shù),。經(jīng)過(guò)1年的身心恢復(fù)后，倩倩再次懷孕,，但7周時(shí)胚胎再次停止發(fā)育,。
一次次懷孕，一次次流產(chǎn),。除了流產(chǎn)帶來(lái)身體上的痛苦,，家人的期待和朋友的關(guān)心更讓倩倩崩潰?！盀槭裁次也荒苌⒆?？”望著公園里活蹦亂跳的孩子，她無(wú)數(shù)次地在內(nèi)心自責(zé),。
原來(lái)是染色體出了問(wèn)題
為找到胚胎反復(fù)停止發(fā)育的原因,，倩倩和丈夫來(lái)到青島婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就醫(yī)。接診專(zhuān)家經(jīng)過(guò)詳細(xì)問(wèn)診，建議夫妻倆進(jìn)行染色體檢查,，檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后,，終于真相大白，倩倩5號(hào),、8號(hào)染色體發(fā)生易位,，為染色體平衡易位攜帶者。
染色體平衡易位
正常人類(lèi)細(xì)胞中染色體的數(shù)量,、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的,。當(dāng)一條染色體上的某一段“搬”到另一段染色體上，且斷裂重接沒(méi)有影響基因功能,，就稱為染色體平衡易位,。
▲染色體平衡易位
平衡易位攜帶者理論上在生育后代的時(shí)候可形成18種配子，其中懷上染色體正常寶寶的概率只有1/18,，1/18寶寶的染色體跟倩倩一樣是平衡易位攜帶者,，其余16/18的胚胎發(fā)生反復(fù)流產(chǎn)、生育畸形患兒,、智力低下患兒的風(fēng)險(xiǎn)非常高,。
染色體平衡易位是染色體結(jié)構(gòu)的先天性異常，目前暫無(wú)藥物治療,，也無(wú)法通過(guò)其他方式修復(fù)異常,。
孩子，這些苦難你不必經(jīng)歷
目前,，染色體平衡易位攜帶者可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù),，在胚胎植入前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，排除配子異?？赡軙?huì)流產(chǎn)的胚胎,，同時(shí)可以對(duì)胚胎是否攜帶平衡易位染色體進(jìn)行有效甄別，從而有效阻斷染色體平衡易位向子代傳遞,，避免寶寶未來(lái)面臨同樣的問(wèn)題,。聽(tīng)到醫(yī)生的解釋?zhuān)毁徽f(shuō)這是她聽(tīng)到最好的消息，“孩子不用再經(jīng)歷我走過(guò)的這些苦難,，這一切都值得,?！?/p>
經(jīng)促排卵治療,，夫妻倆共獲得7枚囊胚，檢測(cè)后提示1枚囊胚未見(jiàn)染色體拷貝數(shù)異常,，其余6枚囊胚均為染色體異常,。囊胚移植后，倩倩成功妊娠。孕19周羊水穿刺提示胎兒染色體正常,。近日,，倩倩足月剖腹產(chǎn)下一名健康男嬰。
作為省內(nèi)第二家,、膠東半島首家正式開(kāi)展胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（第三代試管嬰兒）的醫(yī)療機(jī)構(gòu),，我院實(shí)現(xiàn)人類(lèi)輔助生殖技術(shù)項(xiàng)目“全覆蓋”。4個(gè)月以來(lái),，已有134對(duì)夫妻接受三代試管嬰兒技術(shù),。
青島婦女兒童醫(yī)院專(zhuān)家提醒：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的原因很多，出現(xiàn)類(lèi)似癥狀的備孕夫婦不要喪失信心,，應(yīng)及早就醫(yī),，找準(zhǔn)病因，對(duì)癥治療,。存在染色體平衡易位的夫婦,，若成功自然懷孕也應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。