青島婦兒醫(yī)院心臟中心確診國內(nèi)首例罕見病Sengers綜合征
發(fā)布時間：2019/4/4 15:51:38??/??【關(guān)閉】
7個月大的樂樂因發(fā)熱,、咳喘前往當?shù)蒯t(yī)院就診，心臟超聲發(fā)現(xiàn)其心臟肌肉比正常孩子肌肉厚了幾倍,，明確診斷“肥厚型心肌病”,。
樂樂父母經(jīng)多方打聽，輾轉(zhuǎn)來到青島婦女兒童醫(yī)院,。接診醫(yī)生查看病情后,，立刻將樂樂通過綠色通道收入兒童重癥監(jiān)護室，重癥醫(yī)學(xué)中心主任,、心臟中心心內(nèi)科首席專家李自普教授為他進行了系統(tǒng)的檢查,。結(jié)合孩子高乳酸、肌無力表現(xiàn),，考慮孩子的肥厚型心肌病可能為代謝性疾病或其他系統(tǒng)性疾病的一部分,，當了解到孩子有先天性白內(nèi)障的病史時，李教授更堅信患兒為某種系統(tǒng)性疾病,。
為了查明病因,、確定診斷，心內(nèi)團隊成員加班加點翻查中外文獻,，終于發(fā)現(xiàn)樂樂的癥狀最接近一種罕見的疾病——Sengers綜合征,，且國外文獻報道了該病的致病基因。給樂樂進行了相關(guān)基因檢測,，基因檢測結(jié)果證實了團隊的判斷,；經(jīng)文獻檢索發(fā)現(xiàn)，該患兒為國內(nèi)確診的第一例患者,。下一步樂樂將完善肌肉活檢,，評估肌肉受累的情況并制定更詳細的治療方案。
目前該綜合征的治療僅有長期對癥支持治療,，但整體的預(yù)后情況尚不清楚,，需要更多的病例與隨訪才能判斷！對于樂樂，雖然遺傳病的性質(zhì)無法改變,，但經(jīng)多方面的精心治療,，孩子狀態(tài)穩(wěn)定，肌肉力量較前改善,，李教授團隊及其家人將盡最大努力維護好孩子的健康,，讓孩子能獲得比較理想的預(yù)后。